Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jeghers / Genetic and clinical aspects of Peutz Jeghers syndrome

RESUMEN

El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética poco frecuente, que se caracteriza por máculas pigmentadas en piel y mucosas, asociado a pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo, junto a un aumento en el riesgo del desarrollo tanto de cáncer gastrointestinal, como no gastrointestinal. El 70% de los casos de SPJ, se manifiesta como una condición hereditaria autosómica dominante, mientras que el 30% restante es el resultado de mutaciones espontáneas. El principal gen responsable es STK11/LKB1. Esta revisión actualizada aborda los principales aspectos clínicos y genéticos del síndrome.

ABSTRACT

Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is a rare genetic disorder characterized by macular lesions on the skin and mucous membranes together with hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract, with and increased risk of developing both gastrointestinal and non gastrointestinal neoplasms. Seventy percent of cases of SPJ manifest as an autosomal dominant inherited condition, whereas the remaining 30% are the result of spontaneous mutations. The STK11/LKB1 gene is the main cause of this disorder. The purpose of this updated review is to show the newest clinical and genetic aspects.