Reporte de familia: distrofia muscular oculofaríngea / Family report: Muscular Dystrophy Oculopharyngeal
Rev. méd. hondur
; 84(1-2): 49-51, ene.-jun. 2016. ilus, graf
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-847489
Responsible library:
HN1.1
RESUMEN
Antecedentes La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por ptosis palpebral progresiva, disfagia y debilidad proximal de las extremidades. Casos Clínicos Se presenta una familia en la cual se encontraron dos casos afectados, en la confección del árbol genealógico se encontró consanguineidad entre los padres apoyando la existencia de un posible patrón hereditario para esta alteración. Conclusión:
El conocimiento de esta entidad es fundamental para sospecharla, por lo infrecuente de esta condición y las pocas publicaciones en la literatura latinoamericana de estos casos se presenta la siguiente revisión...(AU)Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Blepharoptosis
/
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External
/
Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal
/
Eye Health Services
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Rev. méd. hondur
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2016
Type:
Article