Análise molecular da hipolactasia primária do tipo adulto: uma nova visão do diagnóstico de um problema antigo e frequente / Molecular analysis of adult-type hypolactasia: a new view into the diagnosis of an old frequent condition

RESUMO

A intolerância ao leite de vaca e seus derivados acomete grande parte da população mundial. No Brasil, também se observa elevada prevalência dessa condição. A principal causa de intolerância à lactose é a Hipolactasia Primária do Tipo Adulto (HPTA), uma condi- ção determinada geneticamente e que se caracteriza pela redução da atividade da enzima lactase a partir dos primeiros anos de vida. As bases genéticas da HPTA estão relacionadas à identificação de polimorfismos de nucleotídeo único na região promotora do gene LCT (que codifica a lactase). Conforme o genótipo, haverá persistência ou não da atividade desta enzima na idade adulta. No presente artigo, são abordados aspectos clínicos e diagnósticos desta frequente condição, à luz dos conhecimentos atuais de suas bases genético-moleculares. Os autores ressaltam a importância da análise molecular da HPTA na estratégia atual de investigação diagnóstica frente a sintomas de intolerância à lactose (AU)

ABSTRACT

Intolerance to cow's milk and its derivatives affects a great part of the world's population. In Brazil, there is also a high prevalence of this condition. The main cause of lactose intolerance is primary hypolactasia (or adult-type hypolactasia ­ ATH)), a genetically determined condition characterized by reduction of lactase activity from the first years of life. The genetic basis of ATH is related to the identification of single nucleotide polymorphisms in the promoter region of the LCT gene (encoding lactase). Depending on genotype, the activity of this enzyme will persist or not into adulthood. In this article, clinical and diagnostic aspects of this condition are discussed in light of current knowledge of its molecular genetic bases. The authors emphasize the importance of molecular analysis of ATH in the current strategy of diagnostic investigation upon symptoms of lactose intolerance (AU)