Alcaptonúria (ocronose): relato de caso de irmãos / Alkaptonuria (ochronosis): a case report of siblings
Rev. AMRIGS
;
60(4): 374-376, out.-dez. 2016. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: biblio-847864
RESUMO
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)
ABSTRACT
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Alkaptonuria
/
Ochronosis
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. AMRIGS
Journal subject:
Medicine
Year:
2016
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Pelotas/BR
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