Introducción a la neurobiología y neurofisiología del trastorno del espectro autista / Introduction to the neubiology and neurofisiology of the autism spectrum disorder

RESUMEN

Cuando se altera el cerebro humano en desarrollo y se produce una disfunción cognitiva, neurológica o psiquiátrica, se originan los Trastornos del Neurodesarrollo, teniendo el Trastorno del Espectro Autista (TEA) un lugar destacado. La prevalencia del TEA es de 1 cada 68 niños, aunque se discuten las variaciones dependiendo la región y la forma de medición. Esta revisión comprende, en parte, las principales características y problemáticas alrededor del desarrollo biológico del cerebro desde el punto de vista genético. Sin embargo, es destacable el factor ambiental incidente de los genes, que tiene influencia pequeña a moderada, aunque a la hora de marcar un desencadenante genético o ambiental clave, existe una gran heterogeneidad etiológica del TEA. Por otra parte, en este trabajo se abarcarán cambios estructurales y funcionales en el sistema nervioso central, analizando las características neurofisiológicas y morfológicas que intervienen enel trastorno. Así mismo, se analizan los avances de los resultados actuales en investigación que tratan de dar luz sobre la etiología del TEA e identificar soluciones específicas a las deficiencias cognitivas que éste produce. En conclusión, esta revisión destaca cómo ciertas anormalidades no conocidas previamente, y que incluso cambian los paradigmas con respecto a lo que sabemos sobre la neurobiología de los TEA, son marcadas como punto de partida para profundizar nuestro conocimiento.

ABSTRACT

In the human brain, alterations occur during the neurodevelopmental stages that are associated to cognitive, neurologic and psychiatric dysfunctions, are known as neurodevelopmental disorders. The Autistic Spectrum Disorder (ASD) is listed prominently in this group, since 1 out 68 kids are affected, although this prevalence changes among regions and type of measurement. This review encompasses, in part, the main features and problems about the biological development of the brain from a genetic point of view. However, it is noteworthy that the environmental factor has little to moderate influence, although it is difficult to find a key genetic or environmental factor to trigger the etiological heterogeneity seen in ASD. Moreover, this study covers structural and functional changes in the central nervous system analyzing the neurophysiological and morphological characteristics that are taken over by the disorder. Recent updates in ASD research regarding both the etiological and specific solutions to the cognitive deficiencies of the disorder are also reviewed here. Here we present the highlights to how certain abnormalities, not previously associated to the neurobiology of ASD, represent a starting point to deepen our knowledge of this disorder.