Avaliação da capacidade funcional de adolescentes portadores de Mucopolissacaridose do tipo II / Assessment of functional capacity of teens who are Mucopolysaccharidosis type II carriers
Cad. Bras. Ter. Ocup
;
25(2): [297-303], jun. 25, 2017.
Article
in English, Portuguese
| LILACS
| ID: biblio-875983
ABSTRACT
[{"text" "Introdução:
A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que\r\nafeta quase que exclusivamente o sexo masculino. Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária.Objetivo:
O objetivo deste estudo foi a identificação das áreas de desempenho nas quais os portadores de MPS II apresentam maior comprometimento, além da análise do perfil socioeconômico da respectiva família.Método:
A pesquisa se deu através de entrevista com a responsável por três irmãos adolescentes, A1-19 anos, A2-16 anos e A3-15anos, portadores de MPS II, no Estado de Alagoas. A coleta foi efetuada por profissional capacitado, utilizando a Medida de Independência Funcional (MIF) como questionário para identificação de perdas funcionais, e ABEP, para análise do perfil socioeconômico.Resultados:
Os resultados\r\napontaram que, em termos socioeconômicos, a família está inserida na classe C1. Em relação ao desempenho, verificou-se que, entre os irmãos, A1 apresenta dependência total nas habilidades investigadas; A2 apresenta perdas funcionais mais incapacitantes, necessitando de auxílio moderado, e A3 possui boa parte das habilidades físicas e cognitivas preservada, porém possui dependência modificada.Conclusão:
Diante das dificuldades identificadas neste estudo, foi analisada a importância do diagnóstico precoce e das terapias de reabilitação aliadas à terapia enzimática, para que haja um retardo na progressão da doença.", "_i" "pt"}, {"text" "Introduction:
Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is an X-linked genetic disease which almost exclusively\r\naffects males. The disease presents a multisystem form, caused by the progressive accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in tissues and organs. It causes developmental delays resulting in limitations on the performance of day-to-day activities.Objective:
The aim of this study was to identify occupational performance areas in which people with MPS II have greater impairment and analyze their family's socioeconomic profile.Method:
The research was done through interviews with an individual responsible for three adolescent brothers, (A1-19 years, A2-16 years and A3-15 years) who are MPS II carriers from Alagoas, Brazil. Data collection was performed by a trained professional using the Functional\r\nIndependence Measure (FIM) as a questionnaire to identify the functional losses and the ABEP for socioeconomic profile analysis.Results:
The results showed that the family is included in the C1 socioeconomic class. Among the siblings, A1 presents total dependence on the investigated skills; A2 presents the most disabling functional losses requiring moderate assistance and A3 has much of his physical and cognitive skills preserved, but has modified dependence.Conclusion:
Taking into consideration the difficulties identified in this study, we highlighted the importance of early\r\ndiagnosis and rehabilitation therapies combined with enzyme therapy, which can delay disease progression.", "_i" "en"}]
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Type of study:
Screening study
Language:
English
/
Portuguese
Journal:
Cad. Bras. Ter. Ocup
Journal subject:
Medicina F¡sica e ReabilitaÆo
Year:
2017
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Centro Universitário Tiradentes UNIT/BR
/
Serviço Social da Indústria SESI/BR
/
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas UNCISAL/BR
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