Hemoglobinopatia SD apresentada como hemoglobinopatia SS / Hemoglobinopathy SD presenting as Hemoglobinopathy SS

RESUMO

Este relato de caso mostra a interação da hemoglobina (Hb) S com a Hb D de uma criança que foi previamente diagnosticada como anemia falciforme (Hb SS) devido ao seu padrão de migração da eletroforese em pH alcalino. O fenômeno de falcização foi confirmado com 2% de metabissulfito de sódio. O pai e a mãe da criança apresentaram um padrão heterozigoto na eletroforese de hemoglobina em pH alcalino (Hb AS). O fenômeno de falcização foi confirmado para o pai, porém não foi confirmado para a mãe. A eletroforese em pH ácido foi realizado para diferenciar a Hb S da Hb D. O fenótipo da família foi estabelecido o pai apresenta Hb AS, a mãe AD e a criança SD. O propósito do presente estudo foi ressaltar a importância da confirmação da Hb S detectada na eletroforese em pH alcalino, com o teste de solubilidade ou falcização e com a eletroforese em pH ácido. (AU)

ABSTRACT

This case report shows the interaction of hemoglobin (Hb) S with Hb D. in a child previously diagnosed with sickle cell anemia based on the Hb electrophoretic migration pattern in alkaline pH. The sickling phenomenon was confirmed with 2% sodium metabisulfite. The father and mother of the child had a heterozygous pattern (Hb AS) in hemoglobin electrophoresis at alkaline pH. The sickling phenomenon has been confirmed to the father, but it has not been confirmed for the mother. The electrophoresis at acid pH was used to differentiate Hb S from Hb D. The family's phenotype was established the father has Hb AS, the mother AD and, the child SD. The purpose of this study was to emphasize the importance of confirmation of Hb S detected in electrophoresis at alkaline pH, with the solubility test or 2% sodium metabisulfite and with the electrophoresis at acid pH. (AU)