Relato de um caso de associação de VACTERL e discussão acerca de seus aspectos prognósticos / Case report of VACTERL association and discussion about its prognostic aspects

RESUMO

Associação de VACTERL corresponde à combinação de três ou mais das seguintes malformações Vertebrais, atresia Anal, alterações Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica com atresia de Esôfago, anomalias Renais e de membros (Limbs). Sua etiologia ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja multifatorial, associada a mutações em genes como FOXF1 e ZIC3 e a fatores de risco maternos. No presente relato, descreve-se um caso de associação de VACTERL diagnosticado no Hospital Universitário Regional de Maringá (HURM). Paciente L.P.N., sexo feminino, um dia de vida, foi referenciada para UTI neonatal devido ao quadro de desconforto respiratório, cianose e salivação intensa na sala de parto, sendo diagnosticada com atresia de esôfago. No 9º dia de vida realizou-se correção cirúrgica da atresia esofá- gica e fístula traqueo-esofágica. Outras malformações foram observadas, detectando-se comunicação interventricular perimembranosa moderada e rim direito ausente, sugerindo diagnóstico de VACTERL. Com três anos e nove meses, apresenta-se eutrófica, saudável e em acompanhamento multiprofissional. Apesar de ser uma afecção rara, esta associação necessita de expertise dos profissionais de saúde, para que haja detecção precoce e tratamento de suas alterações e complicações. Além disso, se manejada da forma correta, a criança apresenta boa evolução e perspectivas de uma vida normal. O prognóstico depende da extensão e da gravidade das anomalias associadas, bem como da capacitação dos pais e equipe profissional (AU)

ABSTRACT

VACTERL Association corresponds to the combination of three or more of the following defects Vertebral, Anal atresia, Cardiac changes, Tracheo-esophageal fistula, Esophagus atresia, Renal anomalies and Limbs. Its etiology is still unknown, but believed to be multifactorial, associated with mutations in genes as FOXF1 and ZIC3 and maternal risk factors. This report describes a case of VACTERL diagnosed in the Regional University Hospital of Maringá (HURM). L.P.N. female patient, 1 day in life, was referred to neonatal ICU due to respiratory discomfort, cyanosis and salivation in the delivery room, and diagnosed with esophageal atresia. On the 9th day of life surgical repair of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula was performed. Other malformations were observed by detecting moderate perimembranous ventricular septal defect and absent right kidney, suggesting perimembranous ventricular septal defect and absent right kidney, suggesting VACTERL diagnostic. At the age of 3 years and 9 months, presents eutrophic, healthy, and in multiprofessional follow up. Despite being a rare disease, this association requires expertise of health professionals, in order to be early detected and to treat its alterations and complications. Also, if handled correctly, the child shows good performance and prospects of a normal life. The prognosis depends on the extent and severity of associated anomalies, as well as the training of parents and professional staff (AU)