Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria / Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria
Rev. méd. Minas Gerais
;
26(supl. 2): 31-34, 2016.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: biblio-882374
RESUMO
A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a histó- ria natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.(AU)
ABSTRACT
Phenylketonuria, inherited metabolic disease, autosomal recessive, is the most common of aminoacidopathies. If not diagnosed and treated early, causes severe mental retardation. The newborn screening programs have transformed the natural history of this disease, allowing the neonatal diagnosis and the immediate institution of dietary treatment. Currently, patients with adequate control have normal life. In recent decades, nutritional changes have been related to dietary treatment and its deviations, especially after the first decade of life. In this article we present the case of a teenager who developed megaloblastic anemia due to poor intake of vitamin B12 and a literature review on the topic(AU)
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenylketonurias
/
Vitamin B 12 Deficiency
/
Anemia, Megaloblastic
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. méd. Minas Gerais
Journal subject:
Medicine
Year:
2016
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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