Enfermedad de orina a jarabe de arce: presentación de caso clínico / Maple Syrup Urine Disease: A case report
Acta pediátr. hondu
;
6(1): 423-429, abr.-sep. 2015. ilus, tab.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-884455
RESUMEN
Antecedentes La enfermedad de orina olor a jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por la actividad defectuosa del com- plejo enzimático deshidrogenasa de α -cetoáci- dos, ocasionando que los aminoácidos de cadena ramificada; valina, leucina e isoleucina no puedan catabolizarse completamente. Se trata de lactante menor, tres meses de edad, con antecedente de vómitos frecuentes y rechazo a la alimentación desde la primera semana de vida, tratado por alergia a la proteí- na de la leche de vaca y reflujo gastroesofágico grado IV, con varios cambios de formula en su alimentación. Trasladado al Instituto Hondure- ño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. Tres horas más tarde presenta convulsiones tónicas y choque, por lo que se trasladado a sala de cuidados intensivos pediátricos, acoplándose a ventilador mecáni- co. Laboratorialmente acidosis metabólica persistente que se logró controlar a las 48 horas, Anión Gap 17, cetonuria, IRM con impor- tante atrofia cortical. Se encontró elevación de los metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada; 2-OH isovalerico, 2- OH isocaproico, 2-ceto-3 methylvalerico, 2 cetoisocaproico consistentes con EOJA y elevación del ácido láctico y alfa cetoglutarato; que podrían indicar defectos en la subunidad E3 de la enzima deshidrogenasa. Conclusiones:
Los errores innatos del metabolismo son más frecuente- mente diagnosticados cada día, y deben sospe- charse en los niños con vómitos frecuentes...(AU)
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Congenital Abnormalities
/
Anemia, Neonatal
/
Maple Syrup Urine Disease
/
Metabolism, Inborn Errors
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Acta pediátr. hondu
Journal subject:
Pediatria
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Honduras
Institution/Affiliation country:
Instituto Hondureño de Seguridad Social/HN
/
Universidad Nacional Autónoma de Honduras/HN
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