Porfiria aguda. Dilema diagnóstico y manifestaciones neuroendocrinas / Acute porphyria. Diagnostic dilemma and neuroendocrine manifestations

RESUMEN

Resumen La porfiria intermitente aguda (PIA) es una enfermedad poco frecuente, considerada huérfana, que se caracteriza por crisis neuroviscerales, el dolor abdominal siendo su síntoma más común, acompañado en muchos casos, de síntomas inespecíficos, haciendo difícil su diagnóstico temprano. El retraso en el diagnóstico y tratamiento de esta entidad puede resultar catastrófico o incluso fatal, provocando daño neurológico a largo plazo o permanente. Reportamos el caso de un adulto joven que consulta en varias ocasiones por dolor abdominal inespecífico y 24 horas después de la admisión desarrolla inestabilidad autonómica simpática con cifras tensionales elevadas y taquicardia. Posteriormente debilidad muscular que evoluciona hasta cuadriplejia e hiponatremia con criterios para secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH). Estos datos, junto con coloración rojiza en orina, llevan al diagnóstico de porfiria. Presentamos las características clínicas y bioquímicas enfatizando la importancia de incluir la porfiria dentro de los diagnósticos diferenciales de dolor abdominal y disautonomia de causa indeterminada. (Acta Med Colomb 2017; 42: 140-143).

ABSTRACT

Abstract Acute intermittent porphyria (AIP) is an infrequent and considered orphan disease, characterized by neurovisceral crisis, being abdominal pain the most common symptom, accompanied in many cases by non-specific symptoms, making early diagnosis difficult. The delay in the diagnosis and treatment of this entity can be catastrophic or even fatal, causing long-term or permanent neurological damage. The case of a young adult who attends medical consultation several times for non-specific abdominal pain and 24 hours after admission develops sympathetic autonomic instability with elevated blood pressure and tachycardia is presented. He subsequently presents muscular weakness that evolves to quadriplegia and hyponatremia with criteria for inadequate secretion of antidiuretic hormone (SIADH). These data together with reddish urine staining lead to the diagnosis of porphyria. The clinical and biochemical characteristics emphasizing the importance of including porphyria within the differential diagnoses of abdominal pain and dysautonomia of indeterminate cause are presented. (Acta Med Colomb 2017; 42: 140-143).