Síndrome de Loeys-Dietz, 3 generaciones, 4 casos familiares / Loeys-Dietz Syndrome, 3 generations, 4 familial cases
Arch. argent. pediatr
;
115(4): e220-e224, ago. 2017. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-887350
RESUMEN
El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas aórticos, tortuosidad arterial generalizada, hipertelorismo y úvula bifida o paladar hendido. La complicación cardiovascular más grave es la disección aórtica. Se presentan cuatro casos familiares de este síndrome en tres generaciones, todos con dilatación aórtica grave, y se describen sus aspectos diagnósticos, indicación y tratamiento quirúrgico, como así también pautas de seguimiento.
ABSTRACT
Loeys-Dietz Syndrome is an autosomal dominant disease with aortic aneurysms, arterial tortuosity with hypertelorism and bifid uvula. We describe four familial cases within three generations. The diagnosis, surgical management and followup will be addressed.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Loeys-Dietz Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2017
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital General de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR
/
Hospital Italiano de Buenos Aires/AR
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