Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina / Juvenile form of Sandhoff disease: first case reported in Argentina
Arch. argent. pediatr
;
115(5): 298-301, oct. 2017. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-887381
RESUMEN
La enfermedad de Sandhoff es una patología neurodegenerativa, de almacenamiento lisosomal, causada por mutaciones en el gen HEXB. Existen tres formas clínicas infantil, juvenil y adulta. Previamente, fue identificada una población endogámica en la provincia de Córdoba, Argentina, que presentaba una alta incidencia de la enfermedad; todos los casos correspondieron a la forma infantil. En este trabajo, se presenta por primera vez el caso de un paciente argentino con la variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff. El paciente es un niño de 7 años que, a partir de los 2, presentó ataxia, trastorno del habla y retraso global en el desarrollo. El diagnóstico se confirmó con la detección de valores residuales de enzima hexosaminidasa y con la identificación de dos mutaciones ya descritas en estado de heterocigosis c.796T>G (p.Y266D) y c.1615C>T (p.R539C).
ABSTRACT
Sandhoff disease is a neurodegenerative, lysosomal and autosomal recessive disease caused by mutations in the HEXB gene. Three forms are recognized infantile, juvenile and adult. Previously, an endogamous population in Córdoba, Argentina, was identified with a high incidence of Sandhoff disease, all reported cases were of the infantile type. In this work, we describe a child with the juvenile form of Sandhoff disease, the first case reported in Argentina. The patient is a 7-year-old boy presenting with ataxia, speech disturbances and global developmental delay, symptoms starting at the age of 2 years. Diagnosis was based on the hexosaminidase deficiency. Sequencing of genomic DNA revealed compound heterozygosity for two HEXB gene mutations c.796T>G (p.Y266D) and c.1615C>T (p.R539C), both already reported.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sandhoff Disease
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Argentina
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2017
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET)/AR
/
Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti/AR
/
Universidad Nacional de Córdoba (UNC)/AR
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