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Prevalência de genótipos predisponentes para doença celíaca, incluindo HLA-DQ2. 2, em crianças brasileiras / Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2. 2 variant, in brazilian children
Selleski, Nicole; Almeida, Lucas Malta; Almeida, Fernanda Coutinho de; Pratesi, Claudia Beatriz; Nóbrega, Yanna Karla de Medeiros; Gandolfi, Lenora.
  • Selleski, Nicole; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Laboratório Interdisciplinar de Biociências, Laboratório de Pesquisa em Doença Celíaca. Brasília. BR
  • Almeida, Lucas Malta; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Laboratório Interdisciplinar de Biociências, Laboratório de Pesquisa em Doença Celíaca. Brasília. BR
  • Almeida, Fernanda Coutinho de; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Laboratório Interdisciplinar de Biociências, Laboratório de Pesquisa em Doença Celíaca. Brasília. BR
  • Pratesi, Claudia Beatriz; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Laboratório Interdisciplinar de Biociências, Laboratório de Pesquisa em Doença Celíaca. Brasília. BR
  • Nóbrega, Yanna Karla de Medeiros; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Laboratório Interdisciplinar de Biociências, Laboratório de Pesquisa em Doença Celíaca. Brasília. BR
  • Gandolfi, Lenora; Universidade de Brasília. Faculdade de Medicina. Laboratório Interdisciplinar de Biociências, Laboratório de Pesquisa em Doença Celíaca. Brasília. BR
Arq. gastroenterol ; 55(1): 82-85, Apr.-Mar. 2018. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-888230
ABSTRACT
ABSTRACT

BACKGROUND:

Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Almost all celiac patients carry immune recognition genes coding for HLA-DQ2.5 and DQ8 heterodimers. Over the last few years, great importance has been given to HLA-DQ2.2 as probable predisposing variant, although controversies still exist regarding its relevance.

OBJECTIVE:

The aim of our study was to determine the possible existence of an association between HLA-DQ2.2 and celiac disease in Brazilian children by analyzing the prevalence of the predisposing variants for celiac disease in a representative group of children of a population in which this determination is still missing.

METHODS:

HLA-DQ typing was performed in samples from a group of celiac (n=100) and non-celiac children (n=110). All samples were tested for the presence of the following variants DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*0302 (DQ8) and DQA1*0201-DQB1*0202 (DQ2.2). Fisher`s exact test was used for statistical analysis.

RESULTS:

In the group of 100 celiac children, 78 (78%) were positive for DQ2, 13 (13 %) were DQ2/DQ8 and 6 (6%) were DQ8 positives. The HLA-DQ pattern in the 110 non-celiac children was as follows positive for DQ2 in 33 (29.9%) samples, in 2 (1.8 %) was positive for DQ2/DQ8 and in 15 (13.6%) was positive for DQ8. We found significant differences between the distribution of some but not all of the analyzed alleles when comparing celiac and non-celiac children.

CONCLUSION:

The genotyping of celiac disease HLA-DQ predisposing alleles showed similarities with HLA-DQ patterns found in both European and non-European populations, which may be a reflection of the miscegenation, which gave origin to the current Brazilian population. No significant association was found between DQ2.2 variant and celiac disease in the studied population.
RESUMO
RESUMO

CONTEXTO:

A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 como outra provável variante predisponente para doença celíaca.

OBJETIVO:

O objetivo do nosso trabalho foi determinar a provável associação entre HLA-DQ2.2 e a doença celíaca em crianças brasileiras, mediante a análise da prevalência das variantes predisponentes para doença celíaca em um grupo representativo desta população que ainda carece de dita informação.

MÉTODOS:

A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*0302 (DQ8) e DQA1*0201-DQB1*0202 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher.

RESULTADOS:

No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes.

CONCLUSÃO:

A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na população estudada.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: HLA-DQ Antigens / Celiac Disease / Genetic Predisposition to Disease / Genotype Type of study: Observational study / Prevalence study / Risk factors / Screening study Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Arq. gastroenterol Journal subject: Gastroenterology Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de Brasília/BR

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