Primer caso de hipotiroidismo congénito diagnosticado por el Centro Municipal de Pesquisa de Tacajó / First Case of Congenital Hypothyroidism Diagnosed by the Municipal Screening Center of Tacajó

RESUMEN

El hipotiroidismo congénito es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento, con una frecuencia mundial aproximada de 14000; en Cuba es menor que 1 x 4 500 con predominio del sexo femenino como característica interesante. Se presentó una niña nacida a término en el Hospital Vladimir Ilich Lenin, Holguín, la cual fue remitida para evaluación endocrinológica como un caso sospechoso de hiperplasia suprarrenal congénita debido a que presentaba una hipertrofia del clítoris como principal hallazgo clínico. Los valores de 17-OH progesterona resultaron normales y a los seis días del nacimiento el Centro de Pesquisa Activa Integral de Tacajó del municipio Báguanos, determinó que el valor de la hormona estimulante de la tiroides determinado a partir de sangre seca sobre papel de filtro, resultó en el límite superior para esta prueba, lo cual fue confirmado por el Hospital Pediátrico Provincial, que obtuvo un valor similar para la detección serológica de la hormona estimulante de la tiroides, por lo que se llegó a la conclusión que la hipertrofia del clítoris observada en la niña era debida a un hipotiroidismo congénito. Luego de recibir tratamiento sustitutivo con levo-tiroxina, la niña ha llevado un desarrollo normal y se recupera satisfactoriamente.

ABSTRACT

Congenital Hypothyroidism is the deficiency of Thyroids Hormones at birth, with a global frequency of approximately 1 4000; in Cuba it is less than 1 4500. Female predominance is an interesting feature. A newborn baby girl who was born at Vladimir Lenin Hospital, Holguín, was referred to a pediatric endocrine evaluation as suspicious case of congenital adrenal hyperplasia (CAH), because the physical exam showed an evident clitoral hypertrophy. The serum concentration of 17-OH-progesterone was normal, nevertheless when baby girl was six days old underwent a neonatal screening by Municipal Screening Center of Tacajó and the results showed that TSH concentration measured in dry blood on filter paper was in the highest limit for this test. The case was confirmed in the Provincial Pediatric Hospital by serum TSH determination, whose concentration was highest for this test too. The findings showed that clitoris hypertrophy was associated to congenital hypothyroidism. The girl is undergoing medical treatment with levothyroxine at present, and she is recovering satisfactorily.