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Case report: is low α-Gal enzyme activity sufficient to establish the diagnosis of Fabry disease? / Relato de caso: a diminuição da enzimaα-Gal l é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Biagini, Gilson; Almeida, Ana Clara Simões Flórido; Almeida, Tammy Vernalha Rocha; Silva, Cassiano Augusto Braga; Castro, Bruna Fernanda de; Reche, Tais Cristina; Dabinski, Ana Cláudia; Barreto, Fellype Carvalho.
  • Biagini, Gilson; Instituto do Rim do Paraná. BR
  • Almeida, Ana Clara Simões Flórido; Instituto do Rim do Paraná. BR
  • Almeida, Tammy Vernalha Rocha; Instituto do Rim do Paraná. BR
  • Silva, Cassiano Augusto Braga; Instituto do Rim do Paraná. BR
  • Castro, Bruna Fernanda de; Instituto do Rim do Paraná. BR
  • Reche, Tais Cristina; Instituto do Rim do Paraná. BR
  • Dabinski, Ana Cláudia; Instituto do Rim do Paraná. BR
  • Barreto, Fellype Carvalho; Instituto do Rim do Paraná. BR
J. bras. nefrol ; 39(3): 333-336, July-Sept. 2017. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-893763
ABSTRACT
Abstract Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to alpha-galactosidase A (α-Gal A) deficient activity which leads to the accumulation of glucoesphingolipids, such as globotriaosilceramide. There are over 700 known mutations of the enzyme gene, and most of them cause Fabry Disease. This case report describes a hemodialysis patient with a rare and controversial GLA gene mutation, the D313Y. The medecial investigation confirmed that D313Y is an alpha-galactosidase A sequence variant that causes pseudo deficient enzyme activity in plasma but not Fabry disease. Thus, clinical symptoms that prompted Fabry disease investigation could not be attributable to Fabry disease and therefore enzyme replacement therapy was not indicated.
RESUMO
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato de caso descreve sobre um paciente em hemodiálise com uma mutação do gene GLA rara e controversa, a D313Y. A investigação médica confirmou que D313Y é uma variante que leva à pseudodeficiência plasmática da enzima, mas não ocasiona DF. Assim, os sintomas clínicos que induziram a investigação da doença não devem ser atribuídos à DF e, portanto, não foi indicada a terapia de reposição enzimática.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Fabry Disease / Alpha-Galactosidase Type of study: Diagnostic study Limits: Adult / Humans / Male Language: English Journal: J. bras. nefrol Journal subject: Nephrology Year: 2017 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Instituto do Rim do Paraná/BR

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LIS


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