The role of the dentist in the diagnosis of ectodermal dysplasia / O papel do cirurgião dentista no diagnóstico da displasia ectodérmica

ABSTRACT

ABSTRACT Ectodermal dysplasia refers to a hereditary disease that affects the structures derived from the ectoderm. A key feature of this syndrome is multiple missing teeth and teeth with conical shape, affecting the primary and permanent dentition. The pathognomonic facial features make patients very similar to each other. This study aims to report a case in which a 10 years old patient was diagnosed with ectodermal dysplasia during a dental visit; we also discussed the participation of dentists in the diagnostic process of the disease. Caregivers sought dental care, anxious due to several not erupted teeth, and agenesis was confirmed after the panoramic radiograph. Clinically, dry skin, hair and sparse hair, deformed and brittle nails and nose in a "saddle" also called to attention, pointing to a case of ectodermal dysplasia suspect. Thus, the patient and her household were directed to seek medical advice, confirming the diagnosis of the syndrome that supposedly also reached other family members. Since then, the rehabilitation of the patient involved a multidisciplinary treatment planning for prosthetic rehabilitation to treat the agenesis, psycho-pedagogical care support and medical intervention for treatment of hyperopia framework present. The intra-oral characteristics are the primary factors justifying the knowledge of ectodermal dysplasia by dentists, especially the pediatric dentist, who is often the first to diagnose the disease due to the complaint of agenesis reported by parents or patients.

RESUMO

RESUMO A displasia ectodérmica (DE) refere-se a uma doença de caráter hereditário que afeta as estruturas derivadas do ectoderma. Uma das principais características desta síndrome é a múltipla ausência de dentes e elementos com formato cônico, afetando a dentição decídua e permanente, além de características faciais patognomônicas que tornam os pacientes bastante parecidos entre si. O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico onde uma paciente foi diagnosticada com displasia do ectoderma durante uma consulta odontológica, aos de dez anos de idade; discutimos também a participação do cirurgião-dentista no processo diagnóstico da doença. Os responsáveis pela criança procuraram atendimento odontológico, ansiosos pela não erupção de diversos dentes, cuja agenesia foi confirmada ao exame radiográfico panorâmico. Clinicamente, a pele ressecada, pêlos e cabelos escassos, unhas deformadas e quebradiças e o nariz em forma de "sela" também chamavam atenção, suspeitando-se da manifestação de um caso de displasia ectodérmica. Assim, a paciente e seu núcleo familiar foram encaminhados a procurar orientações médicas, confirmando-se o diagnóstico da síndrome que, supostamente, também atingia outros membros da família. A partir de então, a reabilitação da paciente envolveu um planejamento terapêutico multidisciplinar para reabilitação protética diante das agenesias, atendimento psicopedagógico de suporte e intervenção médica para tratamento do presente quadro de hipermetropia. As alterações dentárias são as características primárias que justificam o conhecimento da displasia ectodérmica pelo cirurgião-dentista, em especial o Odontopediatra, que muitas vezes é o primeiro a diagnosticar a doença pela queixa das agenesias relatadas pelos pais ou pacientes.