Sindrome de Marshall- Smith en mujer adulta: nuevos retos en anticoncepción / Marshall-Smith syndrome in an adult woman: new challenges in contraception

RESUMEN

Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con compromiso de la vía aérea y escasa supervivencia a largo plazo debido a problemas respiratorios. Sin embargo, los avances en el soporte respiratorio han permitido que algunos pacientes lleguen a la etapa adulta. Nuestra paciente, sin retraso intelectual ni psicomotor, solicita método anticonceptivo. Los pacientes con enfermedades raras necesitan ser atendidos con especial dedicación intentando reducir al mínimo la transmisión genética de dichas entidades, y mejorando al máximo su calidad de vida. Se ofrece un método anticonceptivo reversible de larga duración, sin riesgos para la evolución de su patología respiratoria, y atendiendo a los criterios medicos de elegibilidad de método anticonceptivo de la OMS, se indica la utilización de un implante subdérmico de etonogestrel. Con un perfil de seguridad y farmacocinética equivalente a los métodos de solo gestágeno y mayor comodidad.

ABSTRACT

A 38-year-old female patient with a history of Marshall-Smith syndrome is reported. It is a rare congenital disorder of unknown aetiology, which features include craneo facial dysmorphism, accelerated bone maturation, neurodevelopmental abnormalities, and upper and lower airways compromise. Long term survival is a problem due to respiratory complications, but it has decreased since airway support has improved, and that allows survival into adulthood. Our patient has neither intelectual nor psychomotor delay, so she asks for contraception method. As a rare genetic condition it needs to be attended with special consideration in order to reduce the disorder's transmission and to increase the life's quality of patients. A secure contraception method should be offered with no risk at all, attending to medical elegibility criteria for contraception use. We considered progestogen-only options and the patient's choice was etonogestrel subcutaneous implant.