Displasia cleidocraneal: reporte de un caso / Cleidocranial dysplasia: a case report

RESUMEN

Introducción: La displasia cleidocraneal (DCC) es un raro síndrome esquelético de herencia autosómica dominante que se caracteriza por anomalías dentales y anormalidades óseas. Estas manifestaciones clínicas no requieren tratamiento en la mayoría de los casos. La enfermedad es causada por mutación en el gen RUNX2 (CBAF1), ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Objetivo: Reportar un caso de DCC y realizar una revisión bibliográfica enfocada en hallazgos clínicos y diagnóstico. Caso clínico Paciente de 3 años de edad, con diagnóstico clínico de DCC en el momento del nacimiento. Con evidencia de desarrollo incompleto de huesos craneales, tórax en campana, adecuada dentición y presencia de clavículas. El análisis molecular reportó que el paciente es portador de la variante patogénica c.674G>A en el gen RUNX2, confirmando el diagnóstico. Conclusiones: La DCC es una patología poco frecuente, con unas características clínicas específicas. Es de suma importancia establecer el diagnóstico oportuno en estos pacientes con el fin de ofrecerles una mejor calidad de vida, y si es el caso, un adecuado tratamiento.

ABSTRACT

Introduction: Cleidocraneal dysplasia (CCD) is a rare skeletal autosomal dominant syndrome characterized by dental anomalies and bone abnormalities. These clinical manifestations do not require treatment in most cases. The disease is caused by mutation in the gene RUNX2 (CBAF1), located on the short arm of chromosome 6. Objective: To report a case of CCD and perform a literature review focused on clinical manifestations and diagnosis. Case report A 3 year old patient, who was clinically diagnosed with CCD since birth. The patient showed incomplete development of cranial bones, bell-shaped thorax, adequate dentition and presence of clavicles. Molecular analysis reported that the patient is carrying the pathogenic variant c.674G>A in the RUNX2 gene, confirming the diagnosis. Conclusions: The CCD is a rare condition, with special clinical features. It is important to establish early diagnosis in these patients in order to offer a better quality of life, and if necessary, appropriate treatment.