Prevalence of polymorphisms in the ANKK1, DRD2, DRD3 genes and metabolic syndrome in refractory schizophrenia / Prevalência de polimorfismos nos genes ANKK1, DRD2, DRD3 e síndrome metabólica na esquizofrenia refratária / Prevalencia de polimorfismos en los genes ANKK1, DRD2, DRD3 y síndrome metabólico en la esquizofrenia refractária

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: to estimate the prevalence of TaqIA, -141C and rs6280 polymorphisms of the ANKK1, DRD2 and DRD3 genes and evaluate their association with the occurrence of metabolic syndrome in patients with refractory schizophrenia. Method: cross-sectional study conducted in the Extended Western Region of Minas Gerais, with refractory schizophrenic patients using the antipsychotic clozapine. Sociodemographic, clinical, anthropometric, biochemical and genetic data were collected. Univariate analysis of the data was performed. Results: seventy-two patients participated in the study and the occurrence of Metabolic Syndrome was observed in 47.2% of them. There was no association between Metabolic Syndrome and the studied polymorphisms. There was a statistically significant difference in the low HDL parameter with homozygous genotype for the C allele of the -141C polymorphism of the DRD2 gene. Conclusion: a high prevalence of MS was evidenced. The -141C polymorphism was associated with low HDL. Genetic analysis and identification of metabolic alterations in this group of patients can guide drug treatment and provide a better quality of life.

RESUMO

RESUMO Objetivo: estimar a prevalência dos polimorfismos TaqIA, -141C e rs6280 dos genes ANKK1, DRD2 e DRD3 e avaliar sua associação com a ocorrência de síndrome metabólica em pacientes com esquizofrenia refratária. Método: estudo de delineamento transversal, realizado na Região Ampliada Oeste de Minas Gerais, que incluiu pacientes com esquizofrenia refratária em uso do antipsicótico clozapina. Foram coletados dados sociodemográficos, clínicos, antropométricos, bioquímicos e genéticos. Realizou-se análise univariada dos dados. Resultados: participaram 72 pacientes e observou-se a ocorrência de Síndrome Metabólica em 47,2%, não sendo encontrada associação da Síndrome Metabólica com os polimorfismos estudados. Houve diferença estatisticamente significante com o parâmetro do baixo HDL com genótipo homozigoto para alelo C do polimorfismo -141C do gene DRD2. Conclusão: evidenciou-se prevalência de SM elevada. O polimorfismo -141C associou-se ao baixo HDL. A análise genética e a identificação de alterações metabólicas, neste grupo de pacientes, podem nortear o tratamento medicamentoso e propiciar melhor qualidade de vida.

RESUMEN

RESUMEN Objetivo: estimar la prevalencia de los polimorfismos TaqIA, -141C y rs6280 de los genes ANKK1, DRD2 y DRD3 y evaluar su asociación con el síndrome metabólico en pacientes con esquizofrenia refractária. Método: estudio de delineamiento transversal, realizado en la Región Ampliada Oeste de Minas Gerais, que incluye pacientes con esquizofrenia refractária usando el antipsicótico clozapina. Fueron recogidos datos sociodemográficos, clínicos, antropométricos, bioquímicos y genéticos. Se realizó um análisis univariada de los datos. Resultados: participaron 72 pacientes y se observó el Síndrome Metabólico en 47,2%, no siendo encontrada una asociación del Síndrome Metabólico con los polimorfismos estudiados. Hubo diferencia estadísticamente significante con el parámetro del bajo HDL con genotipo homozigoto para alelo C del polimorfismo -141C del gen DRD2. Conclusión: se vio una prevalencia de SM elevada. El polimorfismo -141C se asoció al bajo HDL. El análisis genético y la identificación de alteraciones metabólicas, en este grupo de pacientes, pueden guiar al tratamiento medicamentoso y propiciar mejor calidad de vida.