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Metabolic screening and metabolomics analysis in the Intellectual Developmental Disorders Mexico Study / Tamiz bioquímico y metabolómico en el estudio de los trastornos del desarrollo intelectual en México
Ibarra-González, Isabel; Rodríguez-Valentín, Rocío; Lazcano-Ponce, Eduardo; Vela-Amieva, Marcela.
  • Ibarra-González, Isabel; Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Unidad de Genética de la Nutrición. Ciudad de México. MX
  • Rodríguez-Valentín, Rocío; Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Unidad de Genética de la Nutrición. Ciudad de México. MX
  • Lazcano-Ponce, Eduardo; Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Unidad de Genética de la Nutrición. Ciudad de México. MX
  • Vela-Amieva, Marcela; Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Unidad de Genética de la Nutrición. Ciudad de México. MX
Salud pública Méx ; 59(4): 423-428, Jul.-Aug. 2017. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-903779
ABSTRACT
Abstract

Objective:

Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and

methods:

Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD.

Conclusion:

Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.
RESUMEN
Resumen

Objetivo:

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y

métodos:

Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI.

Conclusión:

La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Metabolomics / Intellectual Disability / Metabolism, Inborn Errors Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Screening study Limits: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Country/Region as subject: Mexico Language: English Journal: Salud pública Méx Journal subject: Public Health Year: 2017 Type: Article Affiliation country: Mexico Institution/Affiliation country: Universidad Nacional Autónoma de México/MX

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Metabolomics / Intellectual Disability / Metabolism, Inborn Errors Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Screening study Limits: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Country/Region as subject: Mexico Language: English Journal: Salud pública Méx Journal subject: Public Health Year: 2017 Type: Article Affiliation country: Mexico Institution/Affiliation country: Universidad Nacional Autónoma de México/MX