Metabolic screening and metabolomics analysis in the Intellectual Developmental Disorders Mexico Study / Tamiz bioquímico y metabolómico en el estudio de los trastornos del desarrollo intelectual en México
Salud pública Méx
;
59(4): 423-428, Jul.-Aug. 2017. tab, graf
Article
in English
| LILACS
| ID: biblio-903779
ABSTRACT
Abstract Objective:
Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials andmethods:
Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD.Conclusion:
Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.RESUMEN
Resumen Objetivo:
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material ymétodos:
Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI.Conclusión:
La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Metabolomics
/
Intellectual Disability
/
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
Mexico
Language:
English
Journal:
Salud pública Méx
Journal subject:
Public Health
Year:
2017
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Universidad Nacional Autónoma de México/MX
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