Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: una causa rara de hiperplasia adrenal congénita / 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: a rare cause of congenital adrenal hyperplasia
Med. lab
;
22(7-8): 327-342, 2016. ilus, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-907810
RESUMEN
Resumen la hiperplasia adrenal congénita corresponde a un grupo de enfermedades heredadas con defectos enzimáticos que pueden comprometer la biosíntesis del cortisol. La deficiencia de la enzima 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 es una causa rara de este defecto en la que el desarrollo genital masculino se encuentra alterado y presenta una virilización leve en las mujeres afectadas. En humanos se han descrito dos isoenzimas, la tipo I y la tipo II, codificadas por los genes HSD3B1 y HSD3B2, respectivamente, con una distribución tisular específica.Los programas de tamización de la hiperplasia adrenal congénita reportan elevación paradójica de la 17-hidroxiprogesterona secundaria al efecto periférico de la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1, isoenzima de la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que tiene una constante de Michaelis menor con el sustrato.A pesar de la baja prevalencia el estudio de este defecto ha tenido importantes avances en cuanto a la información molecular y el diagnóstico hormonal, datos que han sido respaldados por la identificación de la alteración genética y han disminuido la posibilidad del sobrediagnóstico; evento que se estaba presentado frecuentemente con los puntos de cortes establecidos inicialmente para el diagnósticode la enfermedad, sobre todo en sus formas leves.
ABSTRACT
Abstract the congenital adrenal hyperplasia corresponds to a group of inherited diseases with enzyme defects that alter the cortisol biosynthesis. The 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency is a rare cause of this defect, where the male genital development is altered but little virilization in affected women is present. In humans two isoenzymes have been described, type I and type II, coded by HSD3B2 and HSD3B1 genes, respectively, and with specific tissuedistribution. The screening programs to congenital adrenal hyperplasia report paradoxical elevation of 17-hydroxyprogesterone secondary to peripheral effect of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1, an isoenzyme of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2. Type 1 has a lower Michaelis constant with the substrate; additional condition that relates with the paradoxical effect of the 17-hydroxyprogesterone.Besides the low prevalence, the study of this defect has had important progress about molecular information and hormonal diagnosis, data that has been confirmed with the identification of genetic alteration in the described gene, reducing the possibility of overdiagnosis; an event that was showing frequently with the initially cut-point stablished especially for milder forms of the disease.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hydrocortisone
/
Adrenal Hyperplasia, Congenital
Type of study:
Etiology study
/
Risk factors
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Med. lab
Journal subject:
Bacteriology
/
Medicine
Year:
2016
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Clínica CES/CO
/
Universidad de Antioquia/CO
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