Microdeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / 16p12.2 microdeletion: report of a clinical case and review of the literature
Med. lab
;
22(7-8): 381-388, 2016. ilus, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-907814
RESUMEN
Resumen en el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.
ABSTRACT
Abstract in this manuscript it is described the clinical case of an adolescent with mental retardation and other clinical manifestations that together make suspect a disease of genetic origin, 16p12.2 microdeletion. The text emphasizes on proper diagnostic approach of these patients, through the comprehensive analysis of the case and a review of the literature about this issue.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chromosome Deletion
/
Chromosomes, Human
/
Genomics
/
Diagnosis
Type of study:
Diagnostic study
/
Evaluation studies
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Med. lab
Journal subject:
Bacteriology
/
Medicine
Year:
2016
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad del Cauca/CO
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