Enfermedades raras: Síndrome de Berardinelli - Seip. Presentación de un caso / Rare diseases: Syndrome Berardinelli - Seip Case report
Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste
;
35(3): 64-69, 2015. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-908083
RESUMEN
El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona delcrecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con unaprevalencia estimada de menos de un caso por cada 1.000.000 personas. Fue descrita inicialmente por Berardinellien 1954. En 1963 Seip y Trygstad descubren la seipina, cuya mutación produce el síndrome. No se conoce laetiología, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos para mantener laacumulación de grasa. Los factores asociados con el síndrome incluyen: tendencia a desarrollar resistencia a lainsulina, diabetes e hipertrigliceridemia. El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. El tratamientose basa en el control de las enfermedades asociadas.
ABSTRACT
Berardinelli - Seip syndrome is a generalized congenital lipodystrophy with elevated levels of serum lipids andgrowth hormone. It is an extremely rare autosomal recessive disorder with a prevalence of less than one case per1.000.000. It was initially described by Berardinelli in 1954. Seip and Trygstad discovered seipine, a proteine whichmutation produces syndrome. Unknown etiology, it is caused in part by the inability of fat cells for fataccumulation. Factors associated with the syndrome include: insuline resistence, diabetes, and hypertriglyceridemia. The diagnosis of this disease is mainly clinical. Treatment consists in controlling comorbidities.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Lipodystrophy, Congenital Generalized
/
Lipodystrophy
Type of study:
Risk factors
Limits:
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste
Journal subject:
Medicine
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Universidad Nacional del Nordeste/AR
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