Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora / Harlequin Ichthyosis, a devastating genodermatosis
Repert. med. cir
;
27(1): 44-46, 2018. Ilus.
Article
in English, Spanish
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-912069
RESUMEN
La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. Es una rara entidad hereditaria, de patrón autosómico recesivo y su pronóstico es fatal en la mayoría de los casos; los neonatos por lo general mueren en los primeros días de vida por infección o deshidratación entre otras complicaciones. El diagnóstico prenatal sigue siendo difícil y el manejo adecuado podría aumentar la supervivencia. Presentamos a neonata con ictiosis arlequín nacida de madre con antecedente de feto arlequín.
ABSTRACT
Harlequin ichthyosis is the most severe and aggressive presentation of congenital ichthyosis. It is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder with a fatal outcome in most cases; harlequin infants usually die in the first few days of life secondary to infection and dehydration among other complications. Prenatal diagnosis remains difficult and adequate care may enhance survival. We report a female harlequin infant born to a mother with a history of harlequin fetus.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Skin Diseases
/
Ichthyosis
Limits:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
English
/
Spanish
Journal:
Repert. med. cir
Journal subject:
Cirurgia Geral
/
Medicina
Year:
2018
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud/CO
/
Laboratorio Clínico Especializado CIS. Ocaña Norte de Santander/CO
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS