Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica / Osteochondrodysplasia of campomelic dysplasia type
Repert. med. cir
;
27(1): 47-48, 2018. Ilus.
Article
in English, Spanish
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-912076
RESUMEN
La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.
ABSTRACT
Campomelic dysplasia (CD) is a type of osteochondrodysplasia or disorder of skeletal development with autosomal dominant inheritance. It is characterized by angulation of the limbs along with cardiopulmonary, orofacial and neurological alterations. Mutations involving the SOX9 gene are responsible for CD in most affected individuals. A case of CD is presented in a boy born at 24 weeks of gestational age to a 22-year-old mother.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Congenital Abnormalities
/
Campomelic Dysplasia
Limits:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
English
/
Spanish
Journal:
Repert. med. cir
Journal subject:
Cirurgia Geral
/
Medicina
Year:
2018
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud/CO
/
Hospital Infantil Universitario de San José/CO
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