Actualización en: El trastorno neuromuscular, un reto diagnóstico / Update on: Neuromuscular disorder, a diagnostic challenge

RESUMEN

Los trastornos neuromusculares (TNM) son una causa frecuente de morbilidad pediátrica. Muchos de estos trastornos, generan a largo plazo una discapacidad progresiva en el niño/a, por lo cual, el diagnóstico oportuno es elemental. Como es común con otras afecciones médicas, el punto de partida del proceso diagnóstico es una detallada historia clínica y un examen físico completo. Este abordaje, esencialmente clínico, permite establecer un diagnóstico sindromático inicial y posteriormente orientarnos hacia cuadros específicos que nos permitan dirigir la solicitud de los estudios complementarios. El laboratorio neuromuscular comprende una serie de exámenes que complementan la identificación de estos cuadros y nos permiten el planteamiento de un diagnóstico diferencial entre fenotipos muy similares. Los objetivos de la investigación diagnóstica son los de ofrecer un consejo genético, definir un pronóstico futuro y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener la funcionalidad, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de cada paciente. Este artículo tiene como finalidad, brindar herramientas de abordaje diagnóstico pediátrico, del niño/a que se presenta a la consulta médica, con síntomas sugestivos de un trastorno neuromuscular

ABSTRACT

Neuromuscular disorders (NMS) are a common cause of pediatric morbidity. Many of these disorders, in the long term, create a progressive disability in the child, so that timely diagnosis is essential. As is common with other medical conditions, the starting point of the diagnostic process is a complete and detailed medical history and physical examination. This approach, mainly clinical, makes it possible to establish an initial syndromic diagnosis and then to orient ourselves to specific charts and direct the request for complementary studies. The neuromuscular laboratory includes a series of tests that complement the identification of these charts and allow us to approach a differential diagnosis between common phenotypes. The objectives of the diagnostic investigation are to offer genetic counseling, to define a future prognosis and to establish an updated treatment plan, aimed at maintaining the functionality, preventing complications and improving the quality of life of each patient. This article aims to provide tools for a pediatric diagnostic approach of the child who presents to the medical consultation, with symptoms suggestive of a neuromuscular disorder