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Respuesta a la rapamicina en un paciente trasplantado renal con esclerosis tuberosa / Response to rapamycin in a kidney transplant patient with tuberous sclerosis
Pazos, Mónica; Rigo, Bettina; Friedman, Paula; Marín, María Belén; Tula, Mariana; Cohen Sabban, Emilia; Cabo, Horacio.
  • Pazos, Mónica; Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Rigo, Bettina; Instituto de Investigaciones Médica Alfredo Lanari. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Friedman, Paula; Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Buenos Aires. AR
  • Marín, María Belén; Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Tula, Mariana; Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Cohen Sabban, Emilia; Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lnari. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Cabo, Horacio; Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
Arch. argent. dermatol ; 66(1): 18-23, ene.-feb. 2016. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-915611
RESUMEN
La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes de supresión tumoral TSC1/TSC2, con la consecuente formación de hamartomas y tuberomas en múltiples órganos. Reportamos una paciente que a los 21 años de edad es trasplantada por insuficiencia renal crónica idiopática, a la cual se le diagnostica ET posterior a trasplante renal. A nivel mucocutáneo presentaba las manifestaciones características de la enfermedad. Además refería el antecedente de sufrir crisis comiciales que se correlacionaron con el hallazgo de tuberomas corticales en encéfalo, como así también en el parénquima pulmonar. Dentro del esquema terapéutico inmunosupresor post-trasplante que recibió la paciente se encontraba la rapamicina, un inhibidor de la proteína mTOR (mammalian Target of Rapamycin), que participa en la proliferación y muerte celular. Durante el tratamiento se pudo observar una mejoría clínica de los angiofibromas faciales y del tuberoma pulmonar (AU)
ABSTRACT
Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutations in tumor suppressor genes TSC1/TSC2, with the consequent formation of hamartomas and tuberomas in multiple organs. A female patient diagnosed with TS after kidney transplantation because idiopathic chronic kidney disease at the age of 21-year-old is reported. Characteristic mucocutaneous manifestations of the disease were present at the examination. Patient also referred a history of seizures which were correlated with cortical tuberomas found in brain, as well as in the lung parenchyma. Patient was treated with rapamycin in the post- transplant immunosuppressive scheme, an inhibitor of mTOR (mammalian Target of Rapamycin), which is involved in proliferation and cell death. Clinical improvement of facial angiofibromas and pulmonary tuberoma were observed during treatment (AU)
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Tuberous Sclerosis / Sirolimus Language: Spanish Journal: Arch. argent. dermatol Journal subject: Dermatology Year: 2016 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Instituto de Investigaciones Médica Alfredo Lanari/AR / Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari/AR / Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lnari/AR

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