Enfermedad de Darier. Presentación en dos hermanos / Darier's disease. Report in two brothers

RESUMEN

La enfermedad de Darier (ED) o disqueratosis folicular fue descripta por Darier y White en 1889. Se trata de una alteración de herencia autosómica dominante, causada por la mutación del gen ATP2A2. Esta mutación interfiere en los procesos de diferenciación y crecimiento celular calcio dependientes. El diagnóstico es clínico e histopatológico. Se manifiesta con pápulas y costras eritematoparduzcas queratósicas, pruriginosas, localizadas principalmente en áreas seborreicas, pápulas blanquecinas en mucosa oral y alteraciones ungueales. Presentamos dos casos de ED en dos hermanos y realizamos una revisión de esta entidad (AU)

ABSTRACT

Darier's disease (DD) or keratosis follicularis was described by Darier and White in 1889. It is an autosomic dominant inheritance disorder caused by mutation of ATP2A2 gene. This mutation interferes in the processes of cell differentiation and calcium dependent growth. Diagnosis is clinical and histopathological. Clinical features include itchy keratotic papules and crusts, located mainly on seborrheic areas, whitish papules on oral mucosa and nail changes. Two cases of DD in two brothers is reported and a review of this entity is made (AU)