Twenty-five years since the identification of the first SCA gene: history, clinical features and perspectives for SCA1 / Vinte e cinco anos desde a identificação do primeiro gene das SCAs: história, aspectos clínicos e perspectivas para a SCA1
Arq. neuropsiquiatr
;
76(8): 555-562, Aug. 2018. tab, graf
Article
in English
| LILACS
| ID: biblio-950577
ABSTRACT
ABSTRACT Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described SCA 1.
RESUMO
RESUMO As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita SCA 1.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Spinocerebellar Ataxias
/
Ataxin-1
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Humans
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2018
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de São Paulo/BR
/
Universidade de Campinas/BR
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