Anemia de células falciformes: una revisión / Sickle Cell Anemia: A review

RESUMEN

Resumen La anemia hemolítica más frecuente en la población mundial es la anemia de células falciformes (ACF), con una incidencia de 1/600 recién nacidos en Estados Unidos y en algunas regiones de España con incidencia de 1/5000 neonatos; en Colombia no hay registros respecto a la incidencia y prevalencia. La transmisión de la ACF es autosómica dominante. Los homocigotos (SS) no sintetizan Hb A y poseen eritrocitos con un 90 % de Hb S. El portador o heterocigoto (AS) tiene hematíes con Hb A mayor que 50 % y Hb S de 20 - 40 % y son usualmente asintomáticos. La Hb S se debe a una mutación en el gen de la cadena beta de globina, lo cual conlleva a la polimerización de la Hb en condiciones de baja oxigenación, lo cual origina un cambio en la morfología del eritrocito que adquiere la forma falciforme. La sintomatología es secundaria a la anemia hemolítica crónica, la vaso-oclusión en los diferentes órganos y la asplenia funcional, la cual predispone a la infección. Otras manifestaciones asociadas son el secuestro esplénico, la aplasia eritroide y las complicaciones órgano - especificas, que disminuyen la calidad de vida y predisponen a mayor mortalidad. Su manejo debe realizarse en centros de referencia donde haya un manejo integral, incluyendo el recurso humano y físico, ya que el manejo inadecuado y sus complicaciones disminuyen la sobrevida, la cual no es superior a los 45 años según reportes.

ABSTRACT

Abstract The most common hemolytic anemia in the world population is sickle cell anemia, with an incidence of 1/600 newborns in the United States and Spain some regions 1/5000 incidence of infants; in Colombia there are no records regarding the incidence and prevalence. ACF transmission is autosomal dominant. Homozygotes (SS) do not synthesize Hb A and possess erythrocytes with 90 % Hb S. The carrier or heterozygous (AS) is greater Hb RBCs with 50 % A and Hb S of 20 - 40 % and are usually asymptomatic. Hb S is due to a mutation in the gene for beta globin chain, leading to polymerization of Hb in low oxygenation, resulting in a change in morphology sickle erythrocyte acquiring form. The symptoms are secondary to chronic hemolytic anemia, vaso-occlusion in the different organs and functional asplenia which predisposes to infection. Other associated manifestations are splenic sequestration, erythroid aplasia complications and organ - specific, which decrease the quality of life and predispose to increased mortality. Its management must be performed in reference centers where there is a comprehensive management including human and physical resources, as improper handling and its complications decreased survival which is not more than 45 years according to reports.