Síndrome de Proteus: reporte de un caso y revisión de la literatura / Proteus syndrome: a case report and literature review
Rev. chil. dermatol
;
34(1): 24-28, 2018. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-965812
RESUMEN
El síndrome de Proteus corresponde a una entidad poco frecuente caracterizada por un sobrecrecimiento progresivo de piel, tejido óseo y adiposo, debido a una mutación somática activante del gen AKT1. Existen distintas manifestaciones cutáneas entre las que se incluyen nevo cerebriforme de tejido conectivo plantar, nevo epidérmico, malformaciones vasculares y trastornos del tejido adiposo que pueden alertar al dermatólogo para poder diagnosticar esta condición, permitiendo un manejo precoz que impida el desarrollo de complicaciones y la muerte temprana. Presentamos el caso de una paciente de 9 años cuya historia clínica y examen físico reflejan los hallazgos clásicos del síndrome de Proteus, recalcando la importancia de un manejo multidisciplinario oportuno.
ABSTRACT
Proteus syndrome is a rare condition characterized by a progressive overgrowth of skin, bone tissue and adipose tissue, due to an activating somatic mutation of the AKT1 gene. Different cutaneous manifestations that include cerebriform connective tissue nevi, epidermal nevus, vascular malformations and adipose tissue disorders can alert the dermatologist to diagnose this condition, allowing an early management that prevents the complications and early death. We present the case of a 9-year-old patient whose clinical history and physical examination reflect the classic findings of Proteus syndrome, highlighting the importance of a multidisciplinary management.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Proteus Syndrome
/
Mutation
Type of study:
Systematic reviews
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2018
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínico Universidad de Chile/CL
/
Hospital Doctor Luis Calvo Mackenna/CL
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