Desempenho cognitivo através do mini-exame do estado mental na distrofia muscular de Duchenne / Cognitive performance by mini mental state examination in Duchenne muscular dystrophy

RESUMO

OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é frequentemente associada à deficiência intelectual (DI) e ao prejuízo de funções superiores como leitura, raciocínio, lógica, e memória. O objetivo do estudo foi avaliar o desempenho cognitivo de pacientes com DMD através do Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), um teste simples e rápido, usado como primeiro rastreio intelectual, principalmente quando baterias psicométricas complexas, dependentes de psicólogos especializados, não estão disponíveis. MÉTODO: Foi realizado um estudo observacional de trinta e quatro meninos com DMD, com idades entre 8 e 22 anos, separados em dois grupos de acordo com a presença de DI moderada-grave, conforme a definição clínica do funcionamento adaptativo do Manual Estatístico e Diagnóstico de Desordens Mentais 5º edição (DSM-5). Foram avaliados a pontuação no MEEM, marcos do desenvolvimento, independência nas atividades de vida cotidiana e capacidade de alfabetização. RESULTADOS: Os marcos motores e de linguagem estavam atrasados (16 meses), e a média no MEEM foi 21, ponto de corte mais baixo do que verificado em pares da mesma idade. O grupo com DI moderada-grave apresentou uma média de 12 no MEEM, e os subtestes de orientação, atenção e cálculo e linguagem foram os que demonstraram piores desempenhos. O ponto de corte de maior acurácia para distinguir DI moderada-grave nos pacientes com DMD foi 21. CONCLUSÃO: O MEEM apresentou adequada sensibilidade (100%) e especificidade (90%) para o ponto de corte de 21, revelando-se um bom método de triagem cognitiva para DI moderada-grave na DMD.

ABSTRACT

BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is often associated with intellectual disability (ID) and with impairment of higher mental functions as reading, learning, logical thinking and memory. The goal of this study was evaluate the cognitive performance of DMD patients by Mini-Mental State Examination (MMSE), first bedside screening test, widely used in pediatrics, when neuropsychologic batteries, dependent on specialized psychologists, are not easily available in public health system. METHODS: An observational study of thirty-four boys with DMD, aged 8-22 years, was performed, spliting this group into two sub-groups, according to the presence of moderate-severe, defined by Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) adaptative functioning clinical criteria. The MMSE scores, developmental milestones, independence in daily life activities and literacy skills were evaluated. RESULTS: Motor and language milestones were reached with 16 months, later than usual and mean on MMSE was 21, lower than in healthy pairs. In assessment by groups, patients with moderate-severe intellectual disability presented a performance in total MMSE (12) and orientation, attention/calculation and language MMSE subtests lower than patients without ID. The most accurate cutoff value on MMSE to distinguish moderate-severe intellectual disability in DMD patients was 21. CONCLUSION: This study has shown adequate sensitivity and specificity of the MMSE for detection of moderate-severe intellectual disability, with almost 100% sensitivity and 90% specificity for cutoff values of 21 points in DMD.