Associação dos alelos do HLA classe II (DRB1 e DQB1) com as característicasclínicas e hematológicas na anemia falciforme

RESUMO

A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária, frequente, mas não exclusiva, em indivíduos de origem africana. Na população negra brasileira há uma prevalência de 0,1 a 0,3% tendendo a atingir parcelas cada vez maiores devido à miscigenação. Alelos específicos do sistema HLA e seus haplótipos podem influenciar o risco de surgimento de manifestações clínicas em pacientes com AF, ao passo que os seus genótipos podem atuar como marcadores úteis na identificação do risco para determinadas manifestações clínicas. O estudo foi do caso-controle randomizado, com o intuito de avaliar a associação dos alelos do sistema HLA de classe II com características clínicas e parâmetros hematológicos de pacientes com AF. Foram realizadas genotipagens para os loci DRB1 e DQB1 de 62 indivíduos com diagnóstico de AF, e de 86 indivíduos saudáveis(HbA2)usados como controle. As frequências alélicas (Fa) foram obtidas pela contagem direta, e calculadas pela fórmula Fa = a/2n.No grupo com AF oscinco alelos HLA-DRB1 mais frequentes foram DRB1*04 (16,9%), DRB1*01 (12,9%), DRB1*08 (12,1%), DRB1*07 e DRB1*11 (ambos com 11,3%), os quais representam 64,5% da variabilidade total das 13 especificidades analisadas...

ABSTRACT

Sickle cell anemia(SCA) is an inherited disease, often, but not exclusively, in individuals of African origin. In the black Brazilian population there is a prevalencefrom 0.1 to 0.3% tending to affect an ever larger portions due to miscegenation. Specific alleles of the HLA system and may influence the risk of appearance of clinical symptoms in patients with SCA, whereas their genotypes may serve as useful markers in identifying the risk for certain clinical manifestations. The study was a randomized-case control in order to evaluate the association of alleles of the HLA class II system with clinical features and hematological parameters of patients with SCA. The genotyping were performed for the DRB1 and DQB1 loci from 62 individuals diagnosed with SCAand 86 healthy individuals(HbA2)used as controls. Allele frequencies (Fa) were obtained by direct countingand calculated by the formula Fa= a / 2n. In the group with SCAthe five most common HLA-DRB1 alleles were DRB1*04 (16.9%), DRB1*01 (12.9%),DRB1 * 08 (12.1%),DRB1 * 07 and DRB1 * 11 (both 11.3%), which represent 64.5% of the total variability of the 13 analyzed specificities. The three most frequent alleles were HLA-DQB1 DQB1*03 (45.2%), DQB1*05 (18.5%) and DQB1*06 (16.9%), corresponding to 80.6% of the total variability of the 5analyzed specificities...