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Trichothiodystrophy: a case report of childhood glaucoma associated with non-acquired systemic disease / Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
Silva, Diana Silveira; Almeida, Izabela; Netto, Camila F; Esporcatte, Bruno L B; Rolim-de-Moura, Christiane.
  • Silva, Diana Silveira; Hospital Professor Doutor Fernando da Fonseca. Ophthalmology Department. Lisboa. PT
  • Almeida, Izabela; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Ophthalmology Department. São Paulo. BR
  • Netto, Camila F; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Ophthalmology Department. São Paulo. BR
  • Esporcatte, Bruno L B; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Ophthalmology Department. São Paulo. BR
  • Rolim-de-Moura, Christiane; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Ophthalmology Department. São Paulo. BR
Arq. bras. oftalmol ; 81(6): 520-523, Nov.-Dec. 2018. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-973853
ABSTRACT
ABSTRACT Trichothiodystrophy belongs to a group of rare genetic diseases characterized by DNA repair anomalies. Ocular manifestations can occur in 50% of cases, including cataract, refractive errors, strabismus, microcornea, microphthalmia, dry eye, and pigmentary macular changes. We report a case of childhood glaucoma in a patient with trichothiodystrophy who underwent trabeculectomy in the left eye. To our knowledge, this is the first clinical report of childhood glaucoma associated with trichothiodystrophy.
RESUMO
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Eye Abnormalities / Glaucoma / Trichothiodystrophy Syndromes Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Child / Humans / Male Language: English Journal: Arq. bras. oftalmol Journal subject: Ophthalmology Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Brazil / Portugal Institution/Affiliation country: Hospital Professor Doutor Fernando da Fonseca/PT / Universidade Federal de São Paulo/BR

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Eye Abnormalities / Glaucoma / Trichothiodystrophy Syndromes Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Child / Humans / Male Language: English Journal: Arq. bras. oftalmol Journal subject: Ophthalmology Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Brazil / Portugal Institution/Affiliation country: Hospital Professor Doutor Fernando da Fonseca/PT / Universidade Federal de São Paulo/BR