Trichothiodystrophy: a case report of childhood glaucoma associated with non-acquired systemic disease / Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
Arq. bras. oftalmol
; 81(6): 520-523, Nov.-Dec. 2018. graf
Article
in En
| LILACS
| ID: biblio-973853
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Trichothiodystrophy belongs to a group of rare genetic diseases characterized by DNA repair anomalies. Ocular manifestations can occur in 50% of cases, including cataract, refractive errors, strabismus, microcornea, microphthalmia, dry eye, and pigmentary macular changes. We report a case of childhood glaucoma in a patient with trichothiodystrophy who underwent trabeculectomy in the left eye. To our knowledge, this is the first clinical report of childhood glaucoma associated with trichothiodystrophy.
RESUMO
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Eye Abnormalities
/
Glaucoma
/
Trichothiodystrophy Syndromes
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
En
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
OFTALMOLOGIA
Year:
2018
Type:
Article