Traz a deformidade de orelha impacto negativo na qualidadede vida em indivíduos com síndrome de Treacher Collins? / Does an ear deformity bring an adverse impact on quality of life of Treacher Collins syndrome individuals?

RESUMO

Resumo A Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma síndrome craniofacial de padrão autossômico dominante e expressão clínica variada, em que a orelha pode ou não estar ausente ou malformada. Indivíduos com STC sofrem estigmas podendo repercutir na interação com pares. Instrumentos de qualidade de vida obtidos por meio de questionários de autopercepção são ferramentas de identificação de estigmas e podem permitir o ajuste social desses indivíduos. Objetiva-se avaliar e mensurar a qualidade de vida em indivíduos com STC, aferindo os impactos da deformidade de orelhas na qualidade de vida. Doze voluntários com diagnóstico clínico e genético de STC responderam ao questionário de qualidade de vida da OMS, divididos em grupos com orelhas normais (n = 6) versus orelhas afetadas (n = 6) e seus resultados foram comparados. A escala de Siviero foi usada para estratificar a qualidade de vida em satisfatória, intermediária e insatisfatória. A pontuação geral do grupo com orelhas normais foi de 73,13; a do grupo com orelhas afetadas de 71,81, ambos classificados como níveis intermediários de qualidade de vida e sem diferença significativa entre si. A deformidade de orelha não representa um ônus na qualidade de vida dos indivíduos que já se apresentam com outras deformidades e com escores de qualidade de vida intermediários.

ABSTRACT

Abstract Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder with variable expression in which the ear may or may not be absent or with a malformation. Individuals with TCS suffer social stigma that may affect interaction with their peers. Quality of life instruments obtained through self-perception questionnaires are stigma identification tools and can enable social adjustment of these individuals. This study aims to assess the quality of life of individuals with TCS and to gauge the impacts of ear deformity on the quality of life. Twelve volunteers with a clinical and genetic diagnosis of TCS answered the WHO quality of life questionnaire and were divided into groups with normal ears (n = 6) versus affected ears (n = 6), and their results were compared. Siviero's scale was used to stratify the quality of life scores as satisfactory, intermediate and unsatisfactory. The overall score of the normal ears group was 73.13 and 71.81 for the affected ears group, and both were classified as an intermediate quality of life, with no statistically significant differences between them. Ear deformity is not a burden to the quality of life of these individuals, who already show other deformities and overall intermediate quality of life scores.