Cystic nephroma and DICER1 mutations: report of a hitherto unreported mutation / Nefroma quístico e mutações DICER1: relato de uma nova mutação
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
;
54(5): 336-339, Sept.-Oct. 2018. graf
Article
in English
| LILACS
| ID: biblio-975849
ABSTRACT
ABSTRACT Paediatric cystic nephroma is a neoplasm of uncertain pathogenesis characterized by a multilocular architecture that develops in children. Some cases may be sporadic, and others may present a familial association, together with other neoplasms, as part of a DICER1 syndrome. We present a case of a paediatric cystic nephroma with an unreported DICER1 mutation and explore the differential diagnosis mainly with cystic partially differentiated nephroblastoma.
RESUMO
RESUMO Nefroma quístico pediátrico é uma neoplasia de patogênese incerta caracterizada por uma arquitetura multilocular, que ocorre maioritariamente em crianças. Alguns casos podem ser esporádicos e outros podem apresentar associação familiar, juntamente com outras neoplasias, constituindo a síndrome DICER1. Apresentamos o caso de um nefroma quístico pediátrico com uma mutação do gene DICER1 não reportada na literatura e exploramos o diagnóstico diferencial, principalmente com o nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Language:
English
Journal:
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
Journal subject:
Patologia
/
Patologia Cl¡nica
/
Tcnicas de Laborat¢rio Cl¡nico
Year:
2018
Type:
Article
Affiliation country:
Portugal
Institution/Affiliation country:
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra/PT
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