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NOS3 Polymorphisms and Chronic Kidney Disease / Polimorfismos NOS3 e Insuficiência Renal Crônica
Medina, Alejandro Marín; Zubero, Eduardo Esteban; Jiménez, Moisés Alejandro Alatorre; Barragan, Sara Anabel Alonso; García, Carlos Arturo López; Ramos, José Juan Gómez; Gutierrez, Juan Francisco Santoscoy; Castillo, Zurisadai González.
  • Medina, Alejandro Marín; Universidad de Guadalajara. Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Departamento de Genética. Guadalajara. MX
  • Zubero, Eduardo Esteban; Universidad de Zaragoza. Departamento de Farmacología y Fisiología. Zaragoza. ES
  • Jiménez, Moisés Alejandro Alatorre; Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal. Guadalajara. MX
  • Barragan, Sara Anabel Alonso; Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal. Guadalajara. MX
  • García, Carlos Arturo López; University of Texas. Health Science Center at San Antonio. Department of Cellular and Structural Biology. San Antonio. US
  • Ramos, José Juan Gómez; Instituto Mexicano del Seguro Social. Hospital General Regional No. 89. Guadalajara. MX
  • Gutierrez, Juan Francisco Santoscoy; Instituto Mexicano del Seguro Social. Centro de Investigación Biomedica de Occidente. Departamento de Neurociencia. Guadalajara. MX
  • Castillo, Zurisadai González; Asociación Mexicana de Atrofa Muscular Espinal. Guadalajara. MX
J. bras. nefrol ; 40(3): 273-277, July-Sept. 2018. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-975910
ABSTRACT
ABSTRACT Chronic kidney disease (CKD) is a multifactorial pathophysiologic irreversible process that often leads to a terminal state in which the patient requires renal replacement therapy. Most cases of CKD are due to chronic-degenerative diseases and endothelial dysfunction is one of the factors that contribute to its pathophysiology. One of the most important mechanisms for proper functioning of the endothelium is the regulation of the synthesis of nitric oxide. This compound is synthesized by the enzyme nitric oxide synthase, which has 3 isoforms. Polymorphisms in the NOS3 gene have been implicated as factors that alter the homeostasis of this mechanism. The Glu298Asp polymorphisms 4 b/a and -786T>C of the NOS3 gene have been associated with a more rapid deterioration of kidney function in patients with CKD. These polymorphisms have been evaluated in patients with CKD of determined and undetermined etiology and related to a more rapid deterioration of kidney function.
RESUMO
RESUMO A insuficiência renal crônica (IRA) é um processo fisiopatológico multifatorial e irreversível que frequentemente conduz a um estado terminal no qual o paciente passa a necessitar de tratamento por transplante renal. A maioria dos casos de IRA são devidos a doenças crônicas degenerativas; a disfunção endotelial é um dos fatores contribuintes na fisiopatologia. Um dos mecanismos mais importantes para o funcionamento adequado do endotélio é a regulação da síntese de óxido nítrico. Este composto é sintetizado por meio da enzima sintase do óxido nítrico, que tem três isoformas. Os polimorfismos no gene NOS3 tem sido implicados como fatores que alteram a homeostase desse mecanismo. Os polimorfismos Glu298Asp 4 b/a e -786T>C do gene NOS3 têm sido associados a uma deterioração mais rápida da função renal nos pacientes com IRA. Estes polimorfismos têm sido avaliados em pacientes com IRA de causas determinadas ou não-determinadas e relacionados a uma perda mais rápida da função renal.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Renal Insufficiency, Chronic / Nitric Oxide Synthase Type III Limits: Humans Language: English Journal: J. bras. nefrol Journal subject: Nephrology Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Mexico / Spain / United States Institution/Affiliation country: Asociación Mexicana de Atrofa Muscular Espinal/MX / Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal/MX / Instituto Mexicano del Seguro Social/MX / Universidad de Guadalajara/MX / Universidad de Zaragoza/ES / University of Texas/US

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Renal Insufficiency, Chronic / Nitric Oxide Synthase Type III Limits: Humans Language: English Journal: J. bras. nefrol Journal subject: Nephrology Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Mexico / Spain / United States Institution/Affiliation country: Asociación Mexicana de Atrofa Muscular Espinal/MX / Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal/MX / Instituto Mexicano del Seguro Social/MX / Universidad de Guadalajara/MX / Universidad de Zaragoza/ES / University of Texas/US