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Tirosinemia de tipo 1 en un lactante / Type 1 Tyrosinemia in an infant
Hernández Dinza, Pablo Antonio; Ascanio Rodríguez, Carlos; Acosta Camacho, Odelinda.
  • Hernández Dinza, Pablo Antonio; Universidad de Ciencias Médicas. Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César. Santiago de Cuba. CU
  • Ascanio Rodríguez, Carlos; Universidad de Ciencias Médicas. Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César. Santiago de Cuba. CU
  • Acosta Camacho, Odelinda; Universidad de Ciencias Médicas. Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César. Santiago de Cuba. CU
Medisan ; 22(9)nov.-dic. 2018. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-976176
RESUMEN
Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1. A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.
ABSTRACT
The case report of a 2 months of age patient is described who was born at term and normal in weight; she fed with exclusive breast feeding and she had a history of 2 previous admissions (severe anemia and common cold). She was hospitalized in the Intensive Therapy Service of Dr Antonio María Béguez Caesar Southern Pediatric Hospital due to widespread edemas and ascites, with a fast clinical course to an acute liver failure. The metabolic tests of urine and blood allowed to confirm the diagnosis of type 1 tyrosinemia. In spite of offering her the required care, the patient had an unfavourable clinical course.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Tyrosinemias / Steroid Metabolism, Inborn Errors Limits: Female / Humans / Infant Language: Spanish Journal: Medisan Journal subject: Medicine Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Cuba Institution/Affiliation country: Universidad de Ciencias Médicas/CU

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