Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de casos / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: Report of case
Acta pediátr. hondu
; 7(2): 651-656, mar. 2017. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-979696
Responsible library:
HN1.1
RESUMEN
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras deri-vadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como heren-cia autosómica dominante o recesiva y tam-bién como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutacio-nes autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diag-nóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otra-patología y se re rió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, no, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidro-sis por lo que se diagnostica displasia ectodér-mica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación...(AU)
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Chromosome Aberrations
/
Protein-Energy Malnutrition
/
Ectoderm
/
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive
Type of study:
Guideline
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Es
Journal:
Acta pediátr. hondu
Journal subject:
Pediatria
Year:
2017
Type:
Article