Cirugía descompresiva occipito-cervical en un adulto con osteopetrosis y malformación de chiari I / Occipito-cervical decompressive surgery in an adult with chiari I osteopetrosis and malformation

RESUMEN

Introducción: la osteopetrosis es una rara enfermedad de origen genético, causada por una disminución en la resorción del tejido óseo, pudiendo ser autosómica dominante (benigna) o autosómica recesiva (maligna). Por su afectación craneal puede causar un severo compromiso neurológico (ceguera, parálisis facial, hipoacusia, hipertensión intracraneal, entre otros). El tratamiento incluye el uso de Interferon gamma, el transplante de médula ósea y la cirugía.Descripción del caso: presentamos una paciente de 32 años con osteopetrosis de tipo autonómico dominante asociada a malformación de Chiari I. La misma presentaba cefalea, síndrome cerebeloso, cuadriparesia, disartria, hipoacusia e hipertensión arterial, con edema de papila bilateral. Se realizó una cirugía de descompresión suboccipital, con laminectomía de C1 y duroplastia. Resultados: la paciente tuvo una franca mejoría, la cual mantiene tras 5 años de seguimiento. Continúa tatamiento con Interferon Gamma, Calcitriol y Carbamacepina.

ABSTRACT

Introduction: osteopetrosis is a rare genetic disease, caused by a decrease in bone resorption. It may be autosomal dominant (benign) or autosomal recessive (malignant). Due to cranial involvement it can cause severe neurological deterioration (blindness, facial paralysis, hearing loss, intracranial hypertension). Treatment includes the use of gamma interferon, bone marrow transplantation and surgery. Case Presentation: we present a 32 year old patient with autosomal dominant osteopetrosis type associated with Chiari I Malformation. She had headaches, cerebellar syndrome, quadriparesis, dysarthria, hearing loss and arterial hypertension, with bilateral papilledema. We conducted a suboccipital decompression surgery with C1 laminectomy and duroplasty. Results: the patient had a marked improvement, which remains after 5 years of follow up. She continues treatment with Interferon Gamma, Calcitriol and Carbamazepine.