Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II / The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers-Danlos type I - II

RESUMEN

El Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II, al igual que el Ehlers-Danlos Vascular son poco frecuentes, si se les compara con el tipo Hipermovible o tipo III, el que afecta al 39 por ciento de la población chilena. Es importante porque al tener marcada hiperlaxitud articular (contorsionistas) presenta subluxaciones importantes. Además, debido a la gran hiperextensibilidad de la piel, la que es muy frágil, tiene tendencia a heridas y a mala cicatrización. Al igual que los otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, el Clásico puede tener Hábito Marfanoide o/y Disautonomía. Se puede presentar también con Osteopenia u Osteoporosis, hernias, várices, hemorroides y prolapso. Tiene herencia autosómica dominante y la alteración genética es conocida (COL5A1 o COL5A2).

ABSTRACT

The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers Danlos type I - II, as the Vascular Ehlers-Danlos are infrequent, as compared with the Hypermobile or type III, that affects 39 percent of the chilean population. It is important because due to the marked joint hypermobility (contosionists) presents important subluxations. Also due to the important skin laxity, which is fragile it has tendency to injuries and poor cicatrization. As the other Ehlers-Danlos types, the Classic Ehlers-Danlos can present with Marfanoid habitus and or Dysautonomia. It also can have Osteopenia or Osteoporosis, hernias, varicose veins, hemorrhoids and prolapse. It has dominant Autosomic inheritance and the genetic alteration is known (COL5A1 or COL5A2).