Síndrome de Joubert / Joubert syndrome

RESUMEN

El Síndrome de Joubert (SJ) es un raro trastorno autosómico recesivo con una incidencia de 1/100 000 a 1/150 000 nacidos vivos, considerado una ciliopatia que muestra tubulopatía renal, inmunodeficiencia y trastorno de la migración neuronal en cerebelo y tronco encefálico. El criterio diagnóstico más saltante es el “Signo del Molar” detectado por resonancia magnética cerebral, que identifica hipoplasia de los pedúnculos y vermis cerebeloso. Hasta el momento se han descrito seis subgrupos fenotípicos SJ puro; SJ con defecto ocular (distrofia retiniana); SJ con defectos renales (no asociados a patolog¡a retiniana); SJ con defectos óculorrenales; SJ con defecto hepático y SJ con defectos orofaciodigitales (por ejemplo, lengua bífida, hamartomas múltiples, múltiples frenillos orales y polidactilia). La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias afectadas.

ABSTRACT

The Joubert Syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder with an incidence of 1 / 100000 to 1/150 000 births, considered a ciliopathy and showing renal tubular disease, immunodeficiency and impaired neuronal migration in the cerebellum and brain stem. The main diagnostic criterion is the identification of the “Molar sign” through cerebral magnetic resonance that identifies hypoplasia of cerebellar vermis and peduncles. So far six phenotypic subgroups have been described JS pure; JS with ocular defect (retinal dystrophy); JS with kidney defects (not associated with retinal pathology); JS with oculorrenal defects; JS with liver defect, and JS with orofaciodigital defects (eg, split tongue, multiple hamartomas, multiple oral frenums and polydactyly). The importance of diagnosing JS at an early stage is related to a possibly better prognosis, and the possibility of improving the patient’s quality of life by means of a multidisciplinary management and provision of genetic counseling for prevention of new cases in affected families.