A interação de polimorfismos no gene CYP2C19 com fatores epidemiológicos e clínicos em mulheres diagnosticadas com endometriose na cidade do Rio de Janeiro, Brasil

RESUMO

A endometriose é um problema de saúde pública no mundo, acometendo principalmentemulheres entre 15 a 45 anos. É uma doença inflamatória estrogênio dependente, caracterizadapela presença de tecido endometrial em localização extra-uterina, entretanto, a etiologia aindanão está definida. O histórico familiar da doença já tem sido associado ao risco de endometriosesugerindo a influência dos fatores genéticos que, interagindo com os fatores ambientais,poderiam modular o risco de desenvolvimento da endometriose. Nesse contexto, estudarpolimorfismos no gene CYP2C19, que atua no catabolismo do estrogênio, e sua interação comos fatores ambientais poderia explicar, em parte, a suscetibilidade para o desenvolvimento daendometriose. Assim, o objetivo deste trabalho é avaliar o efeito da interação entre fatoresambientais selecionados e os polimorfismos no gene CYP2C19 (*2 e *17), em uma série decasos de endometriose. Metodologia: Um estudo observacional exploratório de uma série decasos, utilizando a abordagem case-only foi realizado em 155 mulheres diagnosticadas comendometriose foram classificadas para a “presença” e “ausência” de um fator genético e umfator ambiental. Para avaliar a interação entre a combinação de polimorfismos no geneCYP2C19 e fatores ambientais foi estimada a OR (OddsRatio) de interação e seus respectivosIC (Intervalo de Confiança) 95%. Resultados: A média de idade do diagnóstico foi de 31,23anos; 45,3% tinham nível superior ou pós-graduação; 73,2% união estável e 56,3% sobrepesoe obesidade...

ABSTRACT

Endometriosis is a public health problem in Brazil and worldwide, affecting womenbetween 15-45 years. It is an inflammatory estrogen dependent disease characterized by thepresence of endometrial tissue outside the uterine location however, the etiology is still notdefined. The family history of the disease has been associated with risk of endometriosissuggesting the influence of genetic factors that interact with environmental factors, couldmodulate the risk of developing endometriosis. In this context, study polymorphisms in theCYP2C19 gene, which operates in estrogen catabolism, and their interaction withenvironmental factors could explain, in part, the susceptibility to the development ofendometriosis. The objective of this study was to evaluate the effect of interaction betweenselected environmental factors and polymorphisms in the CYP2C19 gene (*2 and *17), in aseries of cases of endometriosis. Methodology: An exploratory observational study of a groupof cases, using a case-only approach was performed and 155 women diagnosed withendometriosis were classified to "presence" and "absence" of a genetic factor and anenvironmental factor. Then, to evaluate the interaction between the combination of thepolymorphisms CYP2C19 and environmental factors gene was estimated odds ratio (OR) andtheir interaction CI 95%. Results: The average age of diagnosis was 31.23 years; 45.3% hadcollege or graduate; 73.2% married and 56.3% overweight and obesity...