Disomía uniparental-duplicación paterna de la región del cromosoma 11p15.5 como causa de displasia mesenquimatosa placentaria / Placental mesenchymal dysplasia due to uniparental disomy/paternal duplication of 11p15.5

RESUMEN

Resumen ANTECEDENTES La displasia mesenquimatosa de la placenta es una enfermedad rara que en la ecografía se observa con vesículas en forma de racimo de uvas. Puede provocar complicaciones en el embarazo, como: restricción del crecimiento intrauterino, muerte intrauterina y parto pretérmino. CASO CLÍNICO Paciente de 31 años con displasia mesenquimatosa placentaria diagnosticada en la ecografía del primer trimestre de embarazo. Se apreció una zona con formaciones econegativas de 14 x 20 mm, con escasa captación del doppler color y que terminó de confirmarse en el segundo trimestre, con una biopsia corial. El embarazo trascurrió con normalidad hasta la semana 33, que fue cuando se detectó la restricción del crecimiento intrauterino. Debido a la alta incidencia de complicaciones obstétricas derivadas de éste se decidió la inducción del parto en la semana 37 de la gestación. CONCLUSIONES El diagnóstico de displasia mesenquimatosa placentaria requiere seguimiento estrecho del embarazo e inducir su finalización entre las semanas 37-38 para aminorar las complicaciones perinatales.

ABSTRACT

Abstract BACKGROUND Placental mesenchymal dysplasia is a rare disease of the placenta which presents with vesicles in the form of a cluster of grapes on ultrasound. It can cause pregnancy complications such as: intrauterine growth restriction, intrauterine death, and preterm birth CLINICAL CASE A 31-year-old patient with placental mesenchymal dysplacia diagnosed on the ultrasound of the first trimester of pregnancy, in which an area with 14 x 20 mm econegative formations was observed with little uptake of the color Doppler and which was confirmed in the second trimester by corial biopsy of that area. The pregnancy was normal until week 33, after which an intrauterine growth restriction was detected. Due to the high incidence of obstetric complications of this entity, an induction of labor was decided at week 37 of gestation. CONCLUSIONS Whenever this type of pathology is diagnosed, it is recommended a close follow-up of pregnancy and an induction of labor around 37-38 weeks of gestation, due to the perinatal complications presents.