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Genetic and phenotypic traits of children and adolescents with cystic fibrosis in Southern Brazil / Características genéticas e fenotípicas de crianças e adolescentes com fibrose cística no Sul do Brasil
Rosa, Katiana Murieli da; Lima, Eliandra da Silveira de; Machado, Camila Correia; Rispoli, Thaiane; Silveira, Victória d'Azevedo; Ongaratto, Renata; Comaru, Talitha; Pinto, Leonardo Araújo.
  • Rosa, Katiana Murieli da; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Pediatric Residency Program. Porto Alegre. BR
  • Lima, Eliandra da Silveira de; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Post-Graduate Degree in Pediatrics and Children's Health. Porto Alegre. BR
  • Machado, Camila Correia; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Medical School. Porto Alegre. BR
  • Rispoli, Thaiane; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Post-Graduate Degree in Cell and Molecular Biology. Porto Alegre. BR
  • Silveira, Victória d'Azevedo; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Medical School. Porto Alegre. BR
  • Ongaratto, Renata; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Post-Graduate Degree in Pediatrics and Children's Health. Porto Alegre. BR
  • Comaru, Talitha; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Post-Graduate Degree in Pediatrics and Children's Health. Porto Alegre. BR
  • Pinto, Leonardo Araújo; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Instituto de Pesquisas Biomédicas. Centro Infantil. Porto Alegre. BR
J. bras. pneumol ; 44(6): 498-504, Nov.-Dec. 2018. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-984605
ABSTRACT
ABSTRACT

Objectives:

To characterize the main identified mutations on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in a group of children and adolescents at a cystic fibrosis center and its association with the clinical and laboratorial characteristics.

Method:

Descriptive cross-sectional study including patients with cystic fibrosis who had two alleles identified with CFTR mutation. Clinical, anthropometrical, laboratorial and pulmonary function (spirometry) data were collected from patients' records in charts and described with the results of the sample genotyping.

Results:

42 patients with cystic fibrosis were included in the study. The most frequent mutation was F508del, covering 60 alleles (71.4%). The second most common mutation was G542X (six alleles, 7.1%), followed by N1303K and R1162X mutations (both with four alleles each). Three patients (7.14%) presented type III and IV mutations, and 22 patients (52.38%) presented homozygous mutation for F508del. Thirty three patients (78.6%) suffered of pancreatic insufficiency, 26.2% presented meconium ileus, and 16.7%, nutritional deficit. Of the patients in the study, 59.52% would be potential candidates for the use of CFTR-modulating drugs.

Conclusions:

The mutations of CFTR identified more frequently were F508del and G542X. These are type II and I mutations, respectively. Along with type III, they present a more severe cystic fibrosis phenotype. More than half of the sample (52.38%) presented homozygous mutation for F508del, that is, patients who could be treated with Lumacaftor/Ivacaftor. Approximately 7% of the patients (7.14%) presented type III and IV mutations, therefore becoming candidates for the treatment with Ivacaftor.
RESUMO
RESUMO

Objetivos:

Caracterizar as principais mutações identificadas no cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) em um grupo de crianças e adolescentes de um centro multidisciplinar de tratamento de fibrose cística e sua associação com características clínicas e laboratoriais.

Método:

Estudo transversal descritivo que incluiu pacientes com fibrose cística que possuíam dois alelos identificados com mutação no CFTR. Dados clínicos, antropométricos, laboratoriais e de função pulmonar (espirometria) foram coletados de registros em prontuários e descritos com os resultados de genotipagem da amostra.

Resultados:

Foram incluídos 42 pacientes com fibrose cística. A mutação mais frequente foi a F508del, abrangendo 60 alelos (71,4%). A segunda mutação mais comum foi a G542X (seis alelos, 7,1%), seguida das mutações N1303K e R1162X (ambas com quatro alelos cada uma). Três pacientes (7,14%) apresentaram mutações de classes III e IV, e 22 pacientes (52,38%), homozigose para F508del. Trinta e três pacientes (78,6%) tinham insuficiência pancreática, 11 (26,2%) apresentaram íleo meconial e sete (16,7%) déficit nutricional. Dos pacientes do estudo, 59,52% seriam potenciais candidatos ao uso de fármacos moduladores de CFTR.

Conclusões:

As mutações do CFTR identificadas com mais frequência foram F508del e G542X, as quais são mutações pertencentes às classes II e I, respectivamente, e que, juntamente à classe III, conferem um fenótipo de fibrose cística com mais gravidade. Mais da metade (52,38%) da amostra apresentava F508del em homozigose, população candidata ao novo tratamento com Lumacaftor/Ivacaftor. Aproximadamente 7% dos pacientes apresentavam mutações de classes III e IV, sendo candidatos ao tratamento com Ivacaftor.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / Cystic Fibrosis / Mutation Type of study: Observational study / Prevalence study / Prognostic study / Risk factors Limits: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: J. bras. pneumol Journal subject: Pulmonary Disease (Specialty) Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul/BR / Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR

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MEDLINE

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LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / Cystic Fibrosis / Mutation Type of study: Observational study / Prevalence study / Prognostic study / Risk factors Limits: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: J. bras. pneumol Journal subject: Pulmonary Disease (Specialty) Year: 2018 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul/BR / Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR