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Síndrome GAPO, a propósito de un caso / GAPO syndrome: case report
García-Sánchez, José María; Ibáñez Beltrán, Laura; López Blanco, Eva; Gutiérrez Ontalvilla, Patricia.
  • García-Sánchez, José María; Hospital Universitari i politècnic la Fe. Servicio de Cirugía Plástica. ES
  • Ibáñez Beltrán, Laura; Hospital Universitari i politècnic la Fe. Servicio de Pediatría. ES
  • López Blanco, Eva; Hospital Universitari i politècnic la Fe. Servicio de Cirugía Plástica. ES
  • Gutiérrez Ontalvilla, Patricia; Hospital Universitari i politècnic la Fe. Servicio de Cirugía Plástica. ES
Rev. pediatr. electrón ; 14(3): 23-27, oct. 2017. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-986895
RESUMEN
El síndrome GAPO es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica. Se han descrito mutaciones en el gen ANTXR1 como origen etiológico. Presenta afectación de múltiples aparatos, por lo que requiere un manejo multidisciplinar para lograr su adecuado tratamiento.
ABSTRACT
GAPO syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy. Gene alterations in the ANTXR1 gene have been reported to be causative of this disorder. Abnormalities of diverse organs and systems have been described. A multidisciplinary management to achieve an adequate treatment is required.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Optic Atrophy / Alopecia / Growth Disorders / Anodontia Limits: Child / Female / Humans Language: Spanish Journal: Rev. pediatr. electrón Journal subject: Pediatrics Year: 2017 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Hospital Universitari i politècnic la Fe/ES

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