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Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11. 2 (SD22q11. 2) / Applying Fluorescent in situ hy-bridiza on (FISH) in patients with suspected clinical signs of 22q11. 2 dele on syndrome (DS22q11. 2)
Casali, Bárbara; Villegas, FLorencia; Armando, Romina; Arguelles, Celeste; Fernández, María del Carmen; Arberas, Claudia; Boywitt, Adriana; De Bellis, Rodolfo; Laudicina, Alejandro; Ropelato, María Gabriela; Bergadá, Ignacio; Del Rey, Graciela.
  • Casali, Bárbara; Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Villegas, FLorencia; Sección Genética Humana. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Armando, Romina; Sección Genética Humana. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Arguelles, Celeste; Sección Genética Humana. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Fernández, María del Carmen; Sección Genética Humana. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Arberas, Claudia; Sección Genética Humana. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Boywitt, Adriana; Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • De Bellis, Rodolfo; Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Laudicina, Alejandro; Lexel SRL, Division in vitro. Buenos Aires. Argentina. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Ropelato, María Gabriela; Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Bergadá, Ignacio; Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
  • Del Rey, Graciela; Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires. AR
Rev. Hosp. Niños B.Aires ; 61(272): 9-17, abr. 2019.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-995556
RESUMEN
El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del neurodesarrollo. Las manifestaciones endocrinológicas que predominan son talla baja, hipocalcemia neonatal asociada a hipoparatiroidismo y disfunción tiroidea. El 90% de los afectados presenta una deleción típica de 3-Mb, mientras que el resto tiene deleciones de menor tamaño o deleción localizada más distal a la región crítica . El objetivo del trabajo es identificar en una cohorte de 63 pacientes con sospecha clínica de SD22q11.2, la presencia de la microdeleción 22q11.2 empleando como método diagnóstico la técnica de FISH y describir brevemente las características clínicas más prevalentes que presentan los pacientes con resultado de FISH positivo y negativo. La microdeleción 22q11.2 se identificó en el 38% (24/63) de los pacientes estudiados. Las características clínicas más prevalentes en este grupo fueron las cardiopatías congénitas conotruncales (95,6%), microcefalia (50%), inmunodeficiencias (50%), hipocalcemia (48,8%), anomalías del paladar (45,8%), retraso del desarrollo y déficit cognitivo (41,5%). En nuestro hospital, el algoritmo diagnóstico para la detección de la microdeleción 22q11.2 es el cariotipo de alta resolución y el estudio por la técnica de FISH.
ABSTRACT
DS22q11.2 is associated with a wide spectrum of clinical disorders (DiGeorge, velocardiofacial, facioconotrunal and Cayler syndromes) known to arise from the same etiology 22q11.2 microdeletion The phenotype is variable and includes conotruncal cardiac defect (CCD), facial phenotype, palate anomalies, inmunodeficiency and developmental disorders. The endocrine manifestations are short stature (ST), neonatal hypocalcemia due to hypoparathyroidism, and thyroid dysfunction. In 90% of patients with 22q11.1 deletion a common 3-Mb deletion has been found, whereas the rest of cases share a smaller deletion or more distal atypical deletions. The aim of the present study was to identify the 22q11.2 microdeletion by FISH in 63 patients from the Genetic and Endocrinology Division between 2002 and 2017 who had more than one clinical feature of DS22q11. 2. High resolution karyotype and fluorescent in situ hybridization (FISH) were performed with different commercial probes. The 22q11.2 microdeletion was demonstrated in 24/63 patients (38%). The more relevant clinical features in this group were conotruncal cardiac defect (95.6%), microcephaly (50%), immunodeficiency (50%), hypocalcaemia (48.8%) palate anomalies (45.8%), development delay and cognitive deficit (41.5%). In our hospital, the diagnostic algorithm for the detection of the 22q11.2 microdeletion is the high resolution karyotype and the study by the FISH technique.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: In Situ Hybridization, Fluorescence / DiGeorge Syndrome / 22q11 Deletion Syndrome Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prognostic study Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. Hosp. Niños B.Aires Journal subject: Pediatrics Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez/AR / Lexel SRL, Division in vitro. Buenos Aires. Argentina/AR / Sección Genética Humana. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez/AR

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MEDLINE

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LILACS

LIS

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: In Situ Hybridization, Fluorescence / DiGeorge Syndrome / 22q11 Deletion Syndrome Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prognostic study Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. Hosp. Niños B.Aires Journal subject: Pediatrics Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Laboratorio de Citogenética Humana. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), CONICET ­ FEI ­ División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez/AR / Lexel SRL, Division in vitro. Buenos Aires. Argentina/AR / Sección Genética Humana. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez/AR