Esclerosis tuberosa / Tuberous sclerosis

RESUMEN

Se presenta el caso de paciente masculino de 15 años de edad que es llevado a sala de urgencia s del Hospital Roosevelt por convulsiones tónico clónico generalizadas de 2 minutos de duración, con período postictal, con antecedentes familiares de convulsiones mostradas en el árbol genealógico (grafico 2 ). Además presenta antecedente de síndrome convulsivo desarrollado a los tres años de edad, tratado con múltiples anticonvulsivantes sin llegar a un dia gnóstico. Paciente al examen físico se presenta normocéfalo, cabello adecuada implantación, alerta, orientado en tiempo, espacio y persona, escleras y mucosas normales, con lesiones angiofibromatosas de distribución en alas de mariposa en región de puente nasal, alas nasales, mejillas y frente , frecuencia respiratoria de 14 por minuto, con ruidos respiratorios conservados, frecuencia cardíaca 70 por minuto, presión arteria l 100/60 mmHg, ritmo cardíaco normal, sincrónico con el pulso, abdomen sin alteraciones, extremidades y evaluación de sistema nervioso central sin presentar alteraciones...(AU)

ABSTRACT

We present the case of a 15-year-old male patient who is taken to the emergency room s Roosevelt Hospital for generalized 2-minute clonic tonic convulsions, with a period postictal, with family history of seizures shown in the pedigree (chart 2). It also presents a history of convulsive syndrome developed at three years of age, treated with multiple anticonvulsants without reaching a Gnostic day. Patient to the physical examination presents normocephalus, adequate hair implantation, alert, oriented in time, space and person, normal scleras and mucous membranes, with angiofibromatosis lesions of distribution in butterfly wings in nasal bridge region, nasal wings, cheeks and forehead, frequency respiratory rate of 14 per minute, with preserved respiratory sounds, heart rate 70 per minute, artery pressure l 100/60 mmHg, normal heart rate, synchronous with the pulse, abdomen without alterations, extremities and evaluation of the central nervous system without presenting alterations. . (AU)