Síndrome de cornelia de lange a propósito de un caso / Cornelia de lange syndrome on the basis of a case

RESUMEN

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 162.000- 145.000 nacimientos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos existen casos familiares con un patrón de herencia dominante, incluyendo casos con mosaicismo germinal. En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SCdL, denominado NIPBL, y posteriormente se identificaron dos genes más, el SMC1A y el SMC3. Todos ellos tienen en común el codificar proteínas implicadas en el Complejo de Cohesinas, y han dado lugar a un nuevo tipo de enfermedades denominadas "Cohesinopatías" que por el momento incluyen al SCdL y al Síndrome de Roberts/SC focomelia. El objetivo de este estudio es informar las características clínicas y el estudio genético de 1 caso de CdLS en Hospital General Docente de Calderón.

ABSTRACT

Cornelia de Lange Syndrome (SCdL) is an hereditary development disorder with dominant transmission characterized by a distinctive facial phenotype, anomalies in upper limbs and growth retardation and psychomotor. It was first described in 1933 by Dr. Cornelia de Lange in two girls. Clinically, three phenotypes are distinguished severe, moderate, and mild. The prevalence is variable according to published studies, ranging from 1 62,000- 1 45,000 births. Although most cases are sporadic, there are familial cases with a dominant inheritance pattern, including cases with germinal mosaicism. In 2004, the first gene associated with SCdL was described, called NIPBL, and subsequently two genes were identified, SMC1A and SMC3. All of them have in common the coding of proteins involved in the Cohesin Complex, and have given rise to a new type of diseases called "Cohesinopathies" that for the moment include the SCdL and the Roberts Syndrome / SC phocomelia The objective of this study is to report the clinical characteristics and genetic study of 1 CdLS case from Hospital General Docente de Calderón